問4種性染色體非整倍體異常疾病用無創(chuàng)DNA
2020-04-01 3439次
病情描述：
為你推薦
-
兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10961次
-
先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 2561次
-
染色體異常無精癥癥狀無精癥在臨床上是比較常見的疾病，對于染色體異常引起的無精癥，可能表現(xiàn)為兩性畸形，比如可以表現(xiàn)為患者性腺發(fā)育異常，性器官發(fā)育異常，也可以表現(xiàn)為男性女性化。對于染色體異常引起的無精癥患者，是引起不育的病因之一，而且這種病因，往往是很難治療好的，對于染色體異常引起的無精癥患者，一般來說在臨床上還沒有很好的方法來進(jìn)行治療。所以對于這部分患者，一般是沒有生育功能的，對于這種患者，可能就需要使用精子庫內(nèi)的精子進(jìn)行輔助生殖。語音時長 01:10”
熊思清
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2020-02-17 3273次
-
染色體異常懷孕表現(xiàn)染色體異常懷孕有可能出現(xiàn)流產(chǎn)，出現(xiàn)腹痛、陰道流血的情況，因?yàn)槿旧w異常多是由先天性多發(fā)畸形所造成的，有可能會出現(xiàn)胎兒的自然流產(chǎn)，胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育偏小。另外也容易出現(xiàn)胎兒畸形，會出現(xiàn)胎停，這些問題治療起來比較困難，建議孕期做全面的檢查，尤其應(yīng)該做胎兒的篩查，例如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺的檢查，孕期應(yīng)該均衡營養(yǎng)，避免勞累，避免著急上火。語音時長 1:01”
范阿童
副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院
2018-09-28 22249次
-
染色體疾病染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈?，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
范阿童
副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院
2018-11-27 9938次
-
做無創(chuàng)顯示性染色體異?？梢圆蛔鲅虼﹩?羊穿即羊水穿刺，做無創(chuàng)顯示性染色體異常一般不可以不做羊水穿刺。因?yàn)闊o創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確度通常沒有羊水穿刺高，所以做無創(chuàng)顯示性染色體異常，不能明確確診有性染色體異常，還需要羊水穿刺。只有在做羊水穿刺確診性染色體異常后，才可以決定引產(chǎn)終止妊娠。
李恒星
主治醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2022-07-27 791次
-
無創(chuàng)DNA說胎兒染色體數(shù)目未見異常你好，有什么疑問嗎？
張娜
副主任醫(yī)師紹興文理學(xué)院附屬醫(yī)院
2020-03-30 2105次
-
性染色體異常之前有過類似的癥狀嗎？
劉洪麗
主治醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
2020-06-30 1400次
