問無創(chuàng)DNA說胎兒染色體數(shù)目未見異常
2020-03-30 2205次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10961次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 2561次
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胎兒染色體異常會怎樣染色體是人類的遺傳物質(zhì)，是支配一個人生長發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴重情況。第一個方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會嚴重影響胎兒的生長發(fā)育，一般出生以后都會有嚴重的生長發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴重程度來判斷能不能保留胎兒。語音時長 01:23”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-04-29 21092次
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胎兒染色體異常的癥狀胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進一步的做相應(yīng)的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復(fù)，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預(yù)后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。語音時長 01:15”
楊秀華
副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2021-02-18 11048次
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胎兒染色體異常需要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎胎兒染色體異常一般是需要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測時驗血化驗，通過采集孕婦外周的血，提取游離的DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出患兒患染色體非整倍性疾病，如唐氏綜合征、21三體綜合征等疾病。這個方法檢測時間是孕中期，特點具有無創(chuàng)取樣，無流產(chǎn)的風險，而且靈敏度比較高，
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-01-19 672次
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胎兒染色體異常需要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測嗎胎兒染色體異常是孕期需要重點關(guān)注的問題，它可能導(dǎo)致胎兒智力障礙、生長發(fā)育遲緩等嚴重后果。面對這種風險，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測成為了一種重要的篩查手段。首先，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，提取游離的胎兒DNA進行分析，能夠有效檢測出胎兒是否患
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-29 0次
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4種性染色體非整倍體異常疾病用無創(chuàng)DNA您好，方便看到檢查報告單嗎？
洪海琴
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2020-04-01 3308次
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羊水穿刺染色體未見明顯異常你好，目前情況說明沒有問題，沒有13，18三體21三體的畸形
李麗艷
副主任醫(yī)師衡水市第五人民醫(yī)院
2020-04-02 3604次
