地中海貧血的基因治療是通過敲除的方法使得正常的基因去替代地中海貧血基因，從而使患者的基因完全正常，產(chǎn)生正常的血紅蛋白。但是在目前的醫(yī)療手段下，地中海貧血的基因治療仍然是不可獲得性的，所以地中海貧血目前仍然是不可治愈的疾病，隨著醫(yī)學科學的發(fā)展，在未來的時期有可能使得地中海貧血的基因治療成為可能。
目前地中海貧血治療主要是輸血支持治療，有一些地中海貧血患者病情相對較輕，可能終身都不需要輸血治療。而有一些地中海貧血患者病情較重，在出生后不久就會死亡。
地中海貧血的基因治療是怎樣的
李方方主治醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院 血液科
2020-05-13 3618次
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 100142次
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怎樣治療地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，因此這個藥物治療療效非常有限，主要是根據(jù)癥狀，貧血的癥狀和嚴重程度來進行治療，一般治療包括：第一，可以補點葉酸、B12這一類的物質，同時注意休息。第二，如果貧血嚴重可以輸血。第三，反復輸血以后，引起體內(nèi)鐵過多，鐵過載，那么要進行去鐵治療。一部分病人脾臟切除，切脾也能緩解，減輕貧血的癥狀。比較嚴重的貧血，輸血依賴程度很高的，可能要進行異基因的造血干細胞移植來根治，關于基因治療這一塊，目前還在臨床實驗階段，目前還沒有全面地走向應用。
01:27
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 26848次
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地中海貧血基因地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-25 11169次
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地中海貧血基因檢測地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:37”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-26 32086次
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什么是地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-26 3202次
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產(chǎn)前診斷做準備。 3、產(chǎn)前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-25 3601次
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
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怎樣判斷是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳性的基因缺陷性的疾病，因為基因缺失或者突變導致血紅蛋白合成障礙，因而引起紅細胞破壞的溶血性貧血。
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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