戈謝病也稱為葡糖腦苷脂病，這是一種家族性糖脂代謝異常的先天性疾病，主要是染色體隱性遺傳，也是溶酶體沉積病中最常見的一種類型。
由于患者體內的葡糖腦苷酯酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝臟，脾臟，骨骼，還有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內蓄積，從而發(fā)病。
患者往往會出現(xiàn)有生長發(fā)育落后，肝腫大，脾腫大，意識改變，甚至出現(xiàn)驚厥。往往容易出現(xiàn)有病理性的骨折，有魚鱗樣的皮膚改變，語言行走出現(xiàn)障礙，而且視力也會受到影響。
戈謝病是什么病
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心 全科
2021-03-11 1984次
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郝虎
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金永健
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戈謝病是什么病戈謝病也叫葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，是常染色體的隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國在1948年首次報道有該病癥一個產(chǎn)生，常見的癥狀就是生長發(fā)育落后，肝脾腫大，意識障礙，還有就是驚厥，具體的患者還可以進行脾臟切除術，就是一個基因的治療和對癥支持治療。語音時長 1:19”
盛秀云
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什么是小兒戈謝病小兒戈謝病的是溶酶體貯積病中最常見一種，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在1882年首次報道有這個疾病，五十年后報道是由于葡萄糖苷酶在肝脾，骨骼以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內蓄積所導致的。在1964年發(fā)現(xiàn)葡萄糖苷酯的儲積，是由于β葡萄糖苷酶，還有葡萄糖腦干抑制酶缺乏所導致的戈謝病。在全國各地均有發(fā)病，發(fā)病率約為40萬分之一，但是在某些特殊群體中均有發(fā)病，它可以分為三種類型：血常規(guī)可以見到三系細胞的降低，同時有脾功能亢進，治療一般是營養(yǎng)支持治療，對于貧血的患者可以給予成分輸血，然后可以采用β葡萄糖苷酶治療這個疾??；還有一種是基因療法，本病確定患兒基因之后，其母再次妊娠的時候需要做基因檢測，對于預后方面三型是非常重的，多半死于并發(fā)癥的情況。語音時長 1:26”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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劉云濤
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王連珍
主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）
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潘永源
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