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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯(lián)質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 18124次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正?；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16852次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質結構和功能的紊亂，特異酶催化反應消失、降低或升高，導致細胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環(huán)境因素引起或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。比如常見的水電解質平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。
  語音時長 1:25”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 13914次

• 遺傳代謝病是什么
  遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因為基因突變引起的蛋白質結構和功能紊亂引起特異性的酶催化反應消失或者降低，引起細胞和器官功能異常。根據(jù)代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質代謝障礙，無機元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆狀核變性。鐵代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。
  語音時長 01:26”
  潘金平 主治醫(yī)師宜春市人民醫(yī)院

  2019-11-16 6445次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質分子在結構和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常，反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 2302次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導致其編碼的產物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應的病理癥狀的一類疾病。常見的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-11-14 2401次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當出現(xiàn)遺傳代謝病時很可能會表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病寶寶面部特征通常有面容粗糙、角膜混濁、膚色異常等特征，通常需要通過服用藥物的方式治療。代謝病通常是在體內生物化學過程發(fā)生障礙的情況下，某些代謝物堆積或者缺乏所引起的疾病，與遺傳因素有關，如果父母有一方有代謝病病史，寶寶患代謝病的幾率會比普通人高出好幾倍，也與寶寶的身體免疫力有關，如果寶寶的免疫
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-11 398次