小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規(guī)的，像你說的這種還進行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進行上一級醫(yī)院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。
耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個不用擔心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護，或者家長多關(guān)注這方面的變化，保護首先就是少在噪音的環(huán)境下，然后少帶耳機之類的東西。
新生兒兒聾基因篩查
郝小生主治醫(yī)師
吉林大學第一醫(yī)院 兒科
2018-10-12 10787次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 48540次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 44759次
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新生兒眼底篩查早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發(fā)生了比較嚴重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫(yī)院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗豐富的眼底醫(yī)師在簡鏡下聯(lián)合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。語音時長 1:34”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-19 39039次
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新生兒耳聾基因篩查都要做嗎對于新生兒耳聾基因篩查，這是一般新生兒出生都要做的一種篩查，因為有一個基因，這種基因?qū)儆谑侨菀讓е潞⒆映霈F(xiàn)耳聾的情況，一般在孩子早期不會有臨床表現(xiàn)，也許后期經(jīng)過一些藥物或者其他等刺激，孩子可能會出現(xiàn)耳聾的情況。所以一旦孩子有耳聾基因攜帶，或者就是家族性遺傳性耳聾基因等情況，作為家屬，需要引起注意的，尤其是以后在孩子長大的過程中，用藥需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的藥物，然后需要定期進行聽力篩查。一般孩子在發(fā)育長大過程中都不會出現(xiàn)耳聾，但是有耳聾基因攜帶作為家屬還是需要引起注意的，防止由于后期沒有注意出現(xiàn)耳聾等嚴重的問題。語音時長 01:10”
李廣
主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2020-01-03 15305次
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新生兒聾基因篩查準嗎聾基因的篩查是比較準的，不同的地區(qū)、不同的民族、不同的人種基因突變的常見位點往往存在差異；新生兒的聾基因的篩查是必須要做的，在日常生活中父母雙方的聽力是正常的，但可能會攜帶耳聾基因，有可能就會在孩子身上體現(xiàn)出來，所以父母們給孩子做好聾基因篩查工作很重要。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-11-24 2802次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-11-30 6910次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-30 402次
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新生兒60項基因篩查是什么并沒有新生兒60項基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測新生兒基因是否發(fā)生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫(yī)生的指導下進行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現(xiàn)異常，排查多種先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-10-13 0次
