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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話(huà)，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話(huà)，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48829次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 9287次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規(guī)的，像你說(shuō)的這種還進(jìn)行基因篩查的話(huà)就是通過(guò)抽血檢查，一般來(lái)說(shuō)先初步檢查，看看聽(tīng)力功能是否有障礙，然后進(jìn)行上一級(jí)醫(yī)院的檢查就可以，相對(duì)來(lái)說(shuō)初步檢查沒(méi)有必要直接查基因，聽(tīng)力篩查過(guò)了就是聽(tīng)力正常沒(méi)有問(wèn)題。耳聾基因篩查沒(méi)有通過(guò)就是孩子攜帶了耳聾基因，這個(gè)不用擔(dān)心，有可能這輩子還是聽(tīng)力都不會(huì)有問(wèn)題，只是盡量保護(hù)，或者家長(zhǎng)多關(guān)注這方面的變化，保護(hù)首先就是少在噪音的環(huán)境下，然后少帶耳機(jī)之類(lèi)的東西。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-12 10925次

• 新生兒耳聾基因篩查都要做嗎
  對(duì)于新生兒耳聾基因篩查，這是一般新生兒出生都要做的一種篩查，因?yàn)橛幸粋€(gè)基因，這種基因?qū)儆谑侨菀讓?dǎo)致孩子出現(xiàn)耳聾的情況，一般在孩子早期不會(huì)有臨床表現(xiàn)，也許后期經(jīng)過(guò)一些藥物或者其他等刺激，孩子可能會(huì)出現(xiàn)耳聾的情況。所以一旦孩子有耳聾基因攜帶，或者就是家族性遺傳性耳聾基因等情況，作為家屬，需要引起注意的，尤其是以后在孩子長(zhǎng)大的過(guò)程中，用藥需要引起注意，不要用一些容易引起耳毒性的藥物，然后需要定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查。一般孩子在發(fā)育長(zhǎng)大過(guò)程中都不會(huì)出現(xiàn)耳聾，但是有耳聾基因攜帶作為家屬還是需要引起注意的，防止由于后期沒(méi)有注意出現(xiàn)耳聾等嚴(yán)重的問(wèn)題。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  李廣 主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2020-01-03 15611次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 7110次

• 什么是新生兒耳聾基因篩查
  病情分析：新生兒的耳聾基因篩查是指，在孩子出生時(shí)或者是在孩子出生三天之內(nèi)，通過(guò)采集孩子足跟血的方式，使用耳聾基因芯片，對(duì)于中國(guó)人群常見(jiàn)的四個(gè)基因以及九個(gè)位點(diǎn)，進(jìn)行篩查，通常在三個(gè)月左右的時(shí)間就會(huì)出結(jié)果，結(jié)果會(huì)對(duì)于孩子是否攜帶著耳聾基因，或者是否存在著耳聾致病的基因，來(lái)進(jìn)行比較明確的分析。意見(jiàn)建議：建議家長(zhǎng)可以根據(jù)結(jié)果進(jìn)行處理，做到早診斷早治療，盡早的干預(yù)治療，會(huì)對(duì)寶寶的腦部發(fā)育及聽(tīng)力發(fā)育有極大的好處。
  孫雪明 主治醫(yī)師濰坊市益都中心醫(yī)院

  2020-08-07 4106次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-30 402次

• 新生兒60項(xiàng)基因篩查是什么
  并沒(méi)有新生兒60項(xiàng)基因篩查這種說(shuō)法，新生兒基因篩查是檢測(cè)新生兒基因是否發(fā)生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現(xiàn)異常，排查多種先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-10-13 0次