妙手醫(yī)生精選先天性純紅細(xì)胞再生障礙，亦叫DiamondBlackfan貧血，是一種罕見的貧血。起病緩慢，發(fā)病在初生時或出生后2周至2年內(nèi)，兩性發(fā)病率無明顯差別。約1/4患兒合并有輕度的先天異常，這與先天性再生障礙性貧血合并明顯的先天異常不同。
本病偶見于兄弟姊妹中，曾有一例報道有染色體異常。未發(fā)現(xiàn)本病合并胸腺瘤。臨床表現(xiàn)為面色蒼白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性貧血癥狀。
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什么是純紅再生障礙性貧血純紅再障也是再障的一種，也是先天性的骨髓衰竭的一種，它就是外周血象，只是紅細(xì)胞的減少，骨髓也是紅細(xì)胞的減少，不像常見的再障是三系都少，所以叫純紅再障。它也是一種由基因突變引起的，影響到紅細(xì)胞造血的一類疾病，嚴(yán)重的時候需要輸血，甚至于骨髓移植根治。有些類型可以通過激素，達(dá)那唑的治療，也可以維持到正常。我們在臨床實踐當(dāng)中，也遇到過這樣的孩子，孩子從小就貧血，吃激素一直維持到現(xiàn)在，有的時候就吃很少劑量的激素，他紅細(xì)胞都能維持到正常水平。但有的純紅再障，反復(fù)的輸血，激素也維持不了，我們需要通過骨髓移植給他根治。
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師曉東
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2020-03-10 8469次
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什么是先天性手足畸形先天性的手足畸形，不是正常的結(jié)構(gòu)，是畸形的。這種畸形包括兩大類：第一類，是結(jié)構(gòu)性的畸形，就是我們本身是五個手指頭，長出來六個手指頭，或者是只長出四個手指頭，就是缺了或者少了，結(jié)構(gòu)性的異常，是結(jié)構(gòu)性的畸形。第二類，就是本身是有五個手指頭，但是每個手指頭長歪了，或者長長了，或者長短了。這種情況，是排列的異常，這就是另外一類的畸形。這兩類的畸形，治療理念和治療的策略方面，也是各有側(cè)重點(diǎn)
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譚為
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
2018-06-08 6942次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是僅有紅細(xì)胞系統(tǒng)的發(fā)育障礙，白細(xì)胞以及血小板沒有改變。個別病例可在骨髓中表現(xiàn)為幼紅細(xì)胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細(xì)胞出現(xiàn)巨幼樣的改變，其他的幼紅細(xì)胞極度減少，但是粒細(xì)胞系統(tǒng)以及聚合細(xì)胞發(fā)育是正常的，紅細(xì)胞壽命有可能會縮短。貧血往往表現(xiàn)為正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少或者缺如。產(chǎn)生的原因主要就是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關(guān)系。另外就是有原發(fā)性的獲得性純紅再障，對于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴(yán)重的貧血需要及時輸血。另外就是采用腎上腺皮質(zhì)激素治療，必要的時候可以做脾切除，脾切除手術(shù)對于部分患者有比較好的效果。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-20 4159次
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如何治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙??先天性純紅細(xì)胞再生障礙的治療，一般使用腎上腺皮質(zhì)類固醇，對70%～80%患者有效，使貧血減輕，甚至完全緩解。初用藥量須大，如用強(qiáng)的松每日60毫克，療程4～6周方能見效。當(dāng)網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)上升后可適當(dāng)減少用藥量，并長期維持。大約有1/3～1/2患者不用藥維持，貧血可保持緩解。其余病人仍會復(fù)發(fā)，需要再治療。6-巰基嘌呤作為免疫抑制劑有時亦能使貧血減輕可以試用，雄激素對上述治療無效的病人可以試用，以刺激紅細(xì)胞的生成，但對兒童患者必須特別謹(jǐn)慎。語音時長 1:08”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-09-06 1497次
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先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血可以中醫(yī)治療嗎病情分析：可以中醫(yī)治療，但是不建議中醫(yī)治療，因為中醫(yī)治療先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫(yī)西藥治療是一種比較好的方法，因為西藥見效快，必要時還可以做手術(shù)治療。具體治療方案應(yīng)以面診醫(yī)生辨證后指導(dǎo)為準(zhǔn)。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對于貧血嚴(yán)重的患者，還可以給予輸入紅細(xì)胞來改善貧血的狀態(tài)，平時飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2020-07-05 1402次
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怎樣檢查純紅細(xì)胞再生障礙性貧血純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（簡稱純紅再障）。是一種比較少見的貧血。其特點(diǎn)是貧血顯著，白細(xì)胞和血小板正常。骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)極度減少，而粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生正常。純紅再障可分為先天性和獲得性。獲得性可分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性大多數(shù)病例是自身免疫性疾病，少數(shù)病例病因不明。繼發(fā)性可與胸腺瘤、感染、藥物、化學(xué)性、溶血性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、急性腎功能衰竭、嚴(yán)重營養(yǎng)缺乏及其他腫瘤等。多見于成年人，多數(shù)為可恢復(fù)性。少數(shù)可轉(zhuǎn)成全血細(xì)胞減少。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2019-01-15 2903次
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純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是白血病嗎紅細(xì)胞再生障礙性貧血不是白血病，是因骨髓中紅細(xì)胞顯著減少或者缺如引起來的一種貧血，對于這種情況，屬于是再生障礙性貧血，和自身免疫以及胸腺腫瘤有密切的關(guān)系，分為先天性以及獲得性，獲得性的又分為急性以及慢性，急性的又叫做急性造血功能停滯，慢性獲得性純紅再障是一種少見的病。在臨床特點(diǎn)上主要是表現(xiàn)為貧血，會
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-05-24 100次
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什么是先天性梅毒先天性梅毒是指梅毒螺旋體通過母親經(jīng)胎盤進(jìn)入胎兒血液循環(huán)所導(dǎo)致的感染，近年來我國先天性梅毒的發(fā)病率已經(jīng)有明顯上升趨勢。梅毒螺旋體經(jīng)胎盤傳播，多發(fā)生在妊娠四個月后，妊娠四個月后朗格漢斯巨細(xì)胞層退化萎縮，螺旋體得以通過胎盤和臍靜脈進(jìn)入胎兒循環(huán)。胎兒的感染與母親梅毒的病程，以及妊娠期是否治療有關(guān)，如果孕母早
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 244次
