馬方綜合征是一種先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病，為遺傳性結(jié)締組織病，是常染色體顯性遺傳，個(gè)別呈現(xiàn)常染色體隱性遺傳。
馬方綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織，它的臨床表現(xiàn)主要有：
一，骨骼改變，是馬方綜合征的主要改變，軀體骨改變，肱骨頸、腓骨等長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)，患者呈高瘦型，胸扁平，身高多大于150/180cm，雙手中指間距大于身高。
二，顱骨改變，頭狹長(zhǎng)，頭顱指數(shù)低于75.9，雙眼距過(guò)寬或過(guò)窄，下頜長(zhǎng)。
三，四肢改變，手指細(xì)長(zhǎng)如蜘蛛指，可見(jiàn)杵狀指，掌骨指數(shù)和指骨指數(shù)增大。
四，眼改變，主要為晶狀體異位，約占86.8%，其他有視力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狹小等。
五，心血管改變，主要為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，其次為升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、肺動(dòng)脈擴(kuò)張、腦膜瘤，血管病變的基礎(chǔ)是動(dòng)脈中層囊性壞死，心臟病變?yōu)槎獍昝摯埂⒎块g隔缺損、心臟肥大、心律失常等。
