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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10953次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2544次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴(kuò)張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見(jiàn)疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無(wú)明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過(guò)新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號(hào)染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細(xì)胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 2137次

• 常染色體隱性多囊腎的臨床特點(diǎn)是什么？
  常染色體隱性多囊腎的臨床特點(diǎn)表現(xiàn)如下：這是一種遺傳性的腎臟疾病，主要發(fā)生于嬰幼兒，是屬于比較少見(jiàn)的疾病。大多數(shù)嬰幼兒患者預(yù)后不佳，出生以后不久就會(huì)出現(xiàn)死亡。通常病變的主要部位是在肝臟和腎臟，表現(xiàn)有不同程度腎臟集合管擴(kuò)張，有肝纖維化和膽管擴(kuò)張。一般起病時(shí)間越早預(yù)后越差，如果6個(gè)月前確診該病的話，大多數(shù)患者死亡，存活到學(xué)齡期兒童則出現(xiàn)明顯的肝臟損害，會(huì)出現(xiàn)門靜脈高壓、肝功能不全以及上消化道出血。另外，還有些患者表現(xiàn)有尿少、腎衰竭，治療效果并不好。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  李六生 主任醫(yī)師宜昌市第一人民醫(yī)院

  2021-03-20 1925次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 4102次

• 染色體病的臨床特征有哪些
  染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病共同特征是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智能發(fā)育落后，多發(fā)性先天性畸形，比如內(nèi)臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變，最常見(jiàn)的是唐氏綜合征。性染色體病常伴有性征發(fā)育障礙或者異常，最常見(jiàn)的是Turner綜合征，其次有xyy，多x綜合征。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-01 3203次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個(gè)體并不發(fā)??；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個(gè)相同的致病隱性基因時(shí)，個(gè)體才會(huì)出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點(diǎn)主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次