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• 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無(wú)創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有其他的病變，如果通過(guò)檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。

  

  01:18
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 8067次

• 梅杰綜合征是什么病

  梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現(xiàn)異常的運(yùn)動(dòng)。這個(gè)病是在十九世紀(jì)的時(shí)候，叫梅杰的醫(yī)生，他首先描述的，所以后人就把這個(gè)病命名為梅杰綜合征，以紀(jì)念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙，表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。

  

  01:07
  熊南翔 主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2019-08-16 16229次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內(nèi)應(yīng)該有46條染色體，每一條染色體都有一對(duì)，一共是23對(duì)。其中按照標(biāo)號(hào)從1號(hào)到22號(hào)是常染色體，還包括一對(duì)性染色體。正常情況下18號(hào)染色體應(yīng)該是兩條，而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號(hào)染色體，造成了18號(hào)染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴(yán)重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙，是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個(gè)指標(biāo)。對(duì)于常規(guī)的孕婦，一般通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應(yīng)的檢查是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因?yàn)榧词钩錾院螅婊盥室膊皇翘貏e高，而且伴有胎兒嚴(yán)重的畸形。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 36398次

• 21三體綜合征是什么病
  臨床工作當(dāng)中，很多孕婦經(jīng)常會(huì)被告知在孕期產(chǎn)檢要排除21三體綜合征。21三體綜合征到底是什么疾病，顧名思義就是體內(nèi)出現(xiàn)了三條21號(hào)染色體，正常的人的體內(nèi)應(yīng)該有兩條21號(hào)染色體，如果多了一條就會(huì)對(duì)遺傳物質(zhì)造成很大的影響。21三體綜合征又稱唐氏綜合征，往往表現(xiàn)為新生兒出生以后智力發(fā)育障礙，同時(shí)四肢短小，面容僵滯。因此在懷孕期間，必須要做唐篩或者無(wú)創(chuàng)DNA，來(lái)排除胎兒是不是患有21三體綜合征。如果確定胎兒是21三體綜合征，絕大部分都是建議引產(chǎn)的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:08”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-25 11601次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見(jiàn)的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2402次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離所致，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見(jiàn)的染色體畸變。意見(jiàn)建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發(fā)先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-04-14 1903次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛(ài)得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000?；純簤勖芏?，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。愛(ài)得華斯綜合征起自18號(hào)染色體三體，是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 胎兒三體綜合征是什么意思
  胎兒三體綜合征是指胎兒存在染色體異常的意思。三體綜合征是遺傳學(xué)上的名詞，是對(duì)胎兒或者新生兒的染色體進(jìn)行核型分析。正常人的染色體應(yīng)當(dāng)是46條，這46條染色體一共組成23對(duì)，每一對(duì)染色體有兩條，所以叫做雙倍體，如果出現(xiàn)了多余的一條染色體就叫做三體綜合征。在臨床上比較常見(jiàn)的三體綜合征，有21三體綜合征、1
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-01 162次