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首頁(yè) > 河南省兒童醫(yī)院 > 神經(jīng)遺傳代謝專(zhuān)病門(mén)診(東區(qū)醫(yī)院) 李東曉

李東曉主治醫(yī)師

河南省兒童醫(yī)院神經(jīng)遺傳代謝專(zhuān)病門(mén)診(東區(qū)醫(yī)院)

執(zhí)業(yè)經(jīng)歷

博士,畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部。碩士及博士研究生期間分別師從北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專(zhuān)家王靜敏教授和遺傳代謝病專(zhuān)家楊艷玲教授,主要研究方向?yàn)椴幻髟虻闹橇蜻\(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、線(xiàn)粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)??蒲蟹矫?,以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文多篇,多次參加國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎(jiǎng)。同時(shí)積極參與關(guān)愛(ài)神經(jīng)遺傳代謝病患兒家庭的公益宣傳及科普,并兼任中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)科普委員會(huì)委員。

擅長(zhǎng)領(lǐng)域

博士,畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部。碩士及博士研究生期間分別師從北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專(zhuān)家王靜敏教授和遺傳代謝病專(zhuān)家楊艷玲教授,主要研究方向?yàn)椴幻髟虻闹橇蜻\(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、線(xiàn)粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)??蒲蟹矫?,以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文多篇,多次參加國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎(jiǎng)。同時(shí)積極參與關(guān)愛(ài)神經(jīng)遺傳代謝病患兒

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擅長(zhǎng):博士,畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部。碩士及博士研究生期間分別師從北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專(zhuān)家王靜敏教授和遺傳代謝病專(zhuān)家楊艷玲教授,主要研究方向?yàn)椴幻髟虻闹橇蜻\(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、線(xiàn)粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)。科研方面,以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文多篇,多次參加國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎(jiǎng)。同時(shí)積極參與關(guān)愛(ài)神經(jīng)遺傳代謝病患兒

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擅長(zhǎng):博士,畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部。碩士及博士研究生期間分別師從北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專(zhuān)家王靜敏教授和遺傳代謝病專(zhuān)家楊艷玲教授,主要研究方向?yàn)椴幻髟虻闹橇蜻\(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、線(xiàn)粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(xún)??蒲蟹矫?,以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文多篇,多次參加國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎(jiǎng)。同時(shí)積極參與關(guān)愛(ài)神經(jīng)遺傳代謝病患兒

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