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• 21-三體綜合征高風險人群有哪些

  21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會增加，主要和孕卵有關，所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查，除外21三體綜合征的發(fā)生。另外，并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會出現(xiàn)這種情況，它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長期的受手機、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦，一定要做產(chǎn)前篩查。

  

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  李艷 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2021-05-28 4485次

• 雷諾綜合征的典型臨床表現(xiàn)

  雷諾綜合征是廣泛存在于我們結締組織病，包括紅斑狼瘡、系統(tǒng)血管炎、系統(tǒng)性硬化癥等等，這是很常見出現(xiàn)的一個臨床表現(xiàn)。它主要表現(xiàn)是手指遇冷，或者精神緊張的時候，出現(xiàn)白、紫、紅相間出現(xiàn)的癥狀。就是像跟川劇變臉一樣的，一會白，一會紫，一會紅，階段交替出現(xiàn)，主要是這個表現(xiàn)。

  

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  黃安斌 主任醫(yī)師華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2018-10-25 13495次

• 什么是21三體綜合癥？
  21三體綜合癥又稱為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現(xiàn)為：1、智能發(fā)育落后，絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發(fā)育遲緩，出生的時候身高和體重比較正常，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關節(jié)過度彎曲等。3、特殊面容，出生的時候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關閉延遲。4、皮紋特點，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發(fā)畸形，50%的患兒一般會有先天性心臟病，其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務，對患兒進行長期的耐心教育等。
  語音時長 01:32”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 11623次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  21-三體綜合征又叫唐氏綜合征，另外一個名字叫做先天愚形。是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，它的臨床表現(xiàn)主要是有一個特殊面容，比如說眼距增寬、鼻根低平、眼裂小、外耳朵小、舌頭常常伸出嘴外、流口水、頭圍也比較小、頸部比較短，手掌的經(jīng)常可以看到通貫掌紋。這種小孩子智力很低下，男孩子一般長大了也不會有生育能力，而且經(jīng)常伴有一些其他的先天性的畸形。比如說先天性的心臟病，小孩子因為免疫能力很低下，所以也很容易導致各種感染，而且白血病的發(fā)生率也很高。
  語音時長 01:21”
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-04-27 6492次

• 21-三體是什么
  21-三體：是指21號染色體發(fā)生了不分離，多了一條額外的21號染色體。21-三體又稱為唐氏綜合征。母親的年齡越大，發(fā)生21-三體的可能性就越高。所以對于女性孕期檢查要做唐氏篩查，必要時要做無創(chuàng)DNA的檢查，甚至是羊水穿刺檢查。
  高會影 副主任醫(yī)師保定市第二中心醫(yī)院

  2019-01-19 2604次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離所致，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發(fā)先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-04-14 1903次

• 三體綜合癥的臨床表現(xiàn)
  三體綜合癥，即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是一種由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，主要包括以下五個方面：一、特殊面容，患者常呈現(xiàn)眼距寬、鼻根低平、眼外側上斜等特征；二、智力低下，患者智力發(fā)育通常較同齡人遲
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-09-26 0次

• 21-三體綜合征有什么表現(xiàn)
  21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病。它的主要表現(xiàn)包括智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩以及多種畸形。以下是對這些典型表現(xiàn)的詳細解讀：智能落后是本病最突出的臨床表現(xiàn)?；純旱闹悄馨l(fā)育明顯遲緩，隨著年齡增長，與
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次