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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3562次

• 神經(jīng)母細胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關的證據(jù)。

  

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  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 4083次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是基因突變嗎
  視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機制，往往就是由于腫瘤抑制基因RB1突變，或者是缺失引起的，所以視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者往往有很強的家族遺傳傾向，大約40%的病例是遺傳導致的，而且這個疾病多發(fā)于兒童，是兒童最常見的眼內惡性腫瘤。如果有視網(wǎng)膜母細胞瘤，必須要盡快的診斷，盡快的干預，只有這樣才能提高患兒的生存率和生存質量。因為如果耽誤了最佳治療時機，往往需要進行眼球摘除手術，這個是非常殘忍也非常痛苦的，但是如果不這樣做，可能患兒就失去了生存的機會，因此對于新生兒而言，一定要在早期積極的開展新生兒眼底的篩查，這樣才能夠更早的發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細胞瘤。
  語音時長 01:12”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院

  2019-12-03 2727次

• β地中海貧血基因突變
  人的血紅蛋白有α和β珠蛋白組成，如果這兩個蛋白質的基因發(fā)生變化，就好像蓋房子的圖紙發(fā)生錯誤，血紅蛋白的合成就會發(fā)生障礙，這就是地中海貧血的來源。人有兩個β珠蛋白基因，一個來自父親，一個來自母親。突變不是指突然的變化，而其實是遺傳的變化，換句話說，父母中起碼有一人攜帶你所攜帶的β地中海致病突變，也是β地貧患者。β地貧的很大程度，取決于是一個基因還是兩個基因帶有突變，突變基因部分還是完全失效。
  語音時長 1:30”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-08 32600次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內壓力增加，反復嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉時考慮疝修補術或者抗反流的手術來進行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1402次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是基因突變嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細胞瘤有一部分是基因突變導致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導致的。視網(wǎng)膜母細胞瘤多見于三歲以下兒童，是兒童常見的惡性腫瘤。患兒家長往往發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)發(fā)白而去就診，這種現(xiàn)象稱為白瞳癥。意見建議：建議新生兒在出生之后盡早的進行新生兒眼底篩查，尤其是家族當中有視網(wǎng)膜母細胞瘤病史的人群，進行新生兒眼底篩查尤為重要。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-10-22 2003次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是基因突變嗎
  該病的病因尚不明確?？赡茉蚴桥c遺傳因素或是病毒感染有關。跟基因有一定的聯(lián)系，會出現(xiàn)白瞳癥斜視等癥狀，一般需要行眼底和視力檢查?；颊咝枰３址e極治療的心態(tài)，避免恐懼的心理。加強營養(yǎng)，注意眼部的衛(wèi)生。保持患處的清潔和干燥，遵醫(yī)囑定期復查，按時
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-16 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等?；蛘哌€有某些不明原因、性質的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次