人的血紅蛋白有α和β珠蛋白組成，如果這兩個蛋白質(zhì)的基因發(fā)生變化，就好像蓋房子的圖紙發(fā)生錯誤，血紅蛋白的合成就會發(fā)生障礙，這就是地中海貧血的來源。
人有兩個β珠蛋白基因，一個來自父親，一個來自母親。突變不是指突然的變化，而其實是遺傳的變化，換句話說，父母中起碼有一人攜帶你所攜帶的β地中海致病突變，也是β地貧患者。β地貧的很大程度，取決于是一個基因還是兩個基因帶有突變，突變基因部分還是完全失效。
β地中海貧血基因突變
張雋瑜主治醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-09-08 32600次
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎，這個問題，也不是一句話能說得清楚的，因為地中海貧血，是一個非常復雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴重的地中海貧血，最嚴重的地中海貧血，可能病人都無法成長到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結的時候，都不會發(fā)現(xiàn)，自己是一個地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴重，這些東西都需要到醫(yī)院，去做詳細的檢查分析，才能搞得清楚的
01:02
段明輝
主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院
2018-10-15 41161次
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 100129次
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地中海貧血基因地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-25 11168次
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地中海貧血基因檢測地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:37”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-26 32082次
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什么是地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-26 3202次
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產(chǎn)前診斷做準備。 3、產(chǎn)前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-25 3601次
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地中海貧血基因突變是什么意思地中海貧血基因突變是指地中海貧血的致病機理，是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。地中海貧血是一種單基因遺傳病，臨床上患者主要表現(xiàn)為貧血癥狀。在血常規(guī)檢查上最明顯的特征是小細胞低色素性貧血，但是缺鐵性貧血也會有同樣的表現(xiàn)，因此不能完全排除
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-03-21 1794次
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地中海貧血基因突變是什么意思地中海貧血基因突變一般是指影響血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成的基因發(fā)生變異，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失，進而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。地中海貧血基因突變主要分為α和β兩類，涉及珠蛋白的不同肽鏈。突變可能導致患者出生時即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大等癥狀。臨
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-11-27 0次
