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• 21三體綜合征高風險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內就發(fā)生了流產。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-09-08 8100次

• 21-三體綜合征高風險人群有哪些

  21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產有關，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會增加，主要和孕卵有關，所以35歲以后懷孕一定要做產前檢查，除外21三體綜合征的發(fā)生。另外，并不是所有的高齡產婦都會出現(xiàn)這種情況，它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長期的受手機、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產的孕婦，一定要做產前篩查。

  

  01:27
  李艷 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2021-05-28 4502次

• 21三體臨界風險的原因
  在孕期唐氏篩查是為了檢查胎兒是不是患有二十一三體綜合癥，唐氏篩查的二十一三體綜合癥階段值應該是1:360，如果風險值介于1:360到1:1000之間稱為臨界風險，臨界風險的定義還是低風險的范疇，但是只是離階段值比較近，出現(xiàn)臨近風險的原因包括哪些？第一個方面的原因就是存在有測量的誤差或者是計算的誤差，因為唐氏篩查本身就是一個風險值的計算，是根據孕婦的抽血以及年齡，孕周來共同推測的數值，如果抽血存在有誤差或者是年齡或者孕周提供錯誤，就有可能造成計算結果的誤差，因此在做唐氏篩查的時候一定要空腹抽血，同時提供準確的年齡和孕周。第二個方面的可能原因就是胎兒可能真的有問題，例如胎兒就是二十一三體綜合癥，在檢查的時候可能提示出現(xiàn)臨界風險，對于二十一三體臨界風險一定要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺進行判斷，這樣能夠減少二十一三體綜合癥的發(fā)生。
  語音時長 01:31”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-29 20640次

• 什么是21三體綜合癥？
  21三體綜合癥又稱為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現(xiàn)為：1、智能發(fā)育落后，絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發(fā)育遲緩，出生的時候身高和體重比較正常，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關節(jié)過度彎曲等。3、特殊面容，出生的時候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關閉延遲。4、皮紋特點，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發(fā)畸形，50%的患兒一般會有先天性心臟病，其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務，對患兒進行長期的耐心教育等。
  語音時長 01:32”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 11633次

• 21三體是什么
  所謂的21三體就是指胎兒的21號染色體有三條又稱之為21三體綜合征，如果女性在懷孕16周左右檢查唐氏篩查，提示有21三體的可能性，那么常常就需要進一步做無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺確診，如果確診就是21三體，那就需要盡快終止妊娠。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結合醫(yī)院

  2019-01-04 4703次

• 21-三體是什么
  21-三體：是指21號染色體發(fā)生了不分離，多了一條額外的21號染色體。21-三體又稱為唐氏綜合征。母親的年齡越大，發(fā)生21-三體的可能性就越高。所以對于女性孕期檢查要做唐氏篩查，必要時要做無創(chuàng)DNA的檢查，甚至是羊水穿刺檢查。
  高會影 副主任醫(yī)師保定市第二中心醫(yī)院

  2019-01-19 2604次

• 無創(chuàng)21三體數值大小的意義
  無創(chuàng)是指無創(chuàng)DNA，21三體是指21三體綜合征，無創(chuàng)DNA檢測的正常值在-3和3之間，其中檢測數值低于2.5(包括負數值)為低風險，高于3為高風險。做無創(chuàng)DNA顯示21三體高風險，考慮胎兒可能會出現(xiàn)21-三體綜合征，出生之后有可能就是常規(guī)說的唐氏兒。唐氏兒這類孩子存在一定的智力低下，嚴重的有可能會存
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-02-21 3208次

• 21-三體綜合征的治療
  ?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥，染色體畸變導致的，也是小兒染色體病中最常見的一種，母親的年齡越大，本病的發(fā)病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預防患兒出生為主，對可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女，通過采集絨膜或者是羊水，應用細胞遺傳學方法，進行細胞培養(yǎng)，染色體顯帶核型分析
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 262次