無創(chuàng)是指無創(chuàng)DNA,21三體是指21三體綜合征,無創(chuàng)DNA檢測的正常值在-3和3之間,其中檢測數值低于2.5(包括負數值)為低風險,高于3為高風險。做無創(chuàng)DNA顯示21三體高風險,考慮胎兒可能會出現(xiàn)21-三體綜合征,出生之后有可能就是常規(guī)說的唐氏兒。
唐氏兒這類孩子存在一定的智力低下,嚴重的有可能會存在腦癱。根據腦癱輕重程度不一,嚴重的腦癱可能會連最基本的自理能力都沒有,這種情況對家庭、對孩子、對社會都是不好的。無創(chuàng)DNA提示21三體高風險,這種情況建議做羊水穿刺進一步確診。如果羊水穿刺確定就是21三體綜合征,通常建議放棄胎兒,建議終止妊娠。如果羊水穿刺提示正常就說明染色體是正常的,排除21三體綜合癥,可以繼續(xù)妊娠而常規(guī)產檢。因為無創(chuàng)DNA檢測的敏感度以及準確性是比較高的,尤其是對檢測21三體染色體異常的檢出率在百分之九十九以上,是臨床診斷上可靠的依據。
