苯丙酮尿癥的治療主要有以下方面：要密切監(jiān)測血液中苯丙氨酸的濃度含量，并且給予無苯丙氨酸的飲食，給予特殊的奶粉，再逐漸的添加少量的天然乳品，首選母乳喂養(yǎng)，并且盡量保持血中苯丙氨酸處在正常的范圍之內(nèi)，通常輔食添加以淀粉類，蔬菜類和水果等低蛋白飲食為主。
必要的時候還需要使用氨基酸混合物或者是蛋白水解物。定期復(fù)診，隨時調(diào)整治療方案和必要的護理方案。
苯丙酮尿癥怎么辦
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心 全科
2021-03-22 1334次
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尿結(jié)石堵尿了怎么辦尿結(jié)石堵尿了，其實意思就是患者得了尿結(jié)石之后，無尿或無法自主排尿。第一種情況，是上尿路結(jié)石，當雙側(cè)輸尿管結(jié)石的患者出現(xiàn)腎后性無尿的情況。第二種情況，是下尿路結(jié)石，如膀胱結(jié)石、卡壓后尿道的情況。第三種情況，是尿道結(jié)石，嵌頓于尿道而造成的無法自主排尿。根據(jù)不同的情況，我們可以采取急診雙側(cè)，或單側(cè)輸尿管支架管的植入，經(jīng)尿道膀胱結(jié)石的碎石取石術(shù)，經(jīng)尿道尿道結(jié)石的碎石取石術(shù)。
01:22
趙建軍
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-01-17 3603次
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尿結(jié)石拉不出尿怎么辦有兩種情況。一種情況是由于上尿路結(jié)石，堵塞了雙側(cè)輸尿管而造成的，腎后性無尿。第二種情況，是尿道結(jié)石嵌頓于尿道，而造成的尿路梗阻癥狀。當雙側(cè)輸尿管結(jié)石，阻塞性的無尿，我們急癥處理一般是，經(jīng)尿道雙側(cè)輸尿管，或單側(cè)輸尿管雙J管的置入，來解決急性腎后性無尿。當尿路結(jié)石嵌頓于尿道，造成的無法自主排尿，我們多在輸尿管鏡下碎石、取石后，解決患者的排尿問題。
01:27
趙建軍
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-01-17 4245次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 8031次
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苯丙酮尿癥怎么檢查一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細菌抑制法測血片中的phe水平，一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽性，也就是說要考慮苯丙酮尿癥。還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗呈綠色反應(yīng)，還有用2-4二硝基苯肼試驗，可呈現(xiàn)黃色沉淀反應(yīng)，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機酸分析，還可以利用bh4負荷試驗?zāi)虻史治?，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。語音時長 1:28”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-06-13 5516次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2301次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 2001次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
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