小兒軟骨外皮層發(fā)育不全綜合征又稱為先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥，或者是軟骨外皮層發(fā)育異常綜合癥，為常染色體隱性遺傳性疾病，并且這種病變常定位在4號染色體上，從而出現(xiàn)了基因異常所導致的。
這種情況多是由于外皮層基因出現(xiàn)突變或者是由于外界的環(huán)境影響，從而導致了胎兒分化、偏離正常，就會導致長骨生長板增值、缺陷的情況，患者常表現(xiàn)出侏儒癥的外觀，從而引起明顯的四肢短縮，并且會伴有先天性心臟病和生殖器發(fā)育畸形的情況出現(xiàn)。
什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
王富主治醫(yī)師
濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院 骨科
2019-05-04 2370次
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宋振江
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
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黃世昌
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-12-29 291986次
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呂鴻興
主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院
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姚家喜
主治醫(yī)師河西學院附屬張掖人民醫(yī)院
2021-06-29 2039次
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未東興
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
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劉戀
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
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劉鳳岐
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劉鳳岐
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
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