?軟骨發(fā)育不全癥是先天性疾病，病因不是特別明確，但是常常有家族史，主要的病理改變是軟骨骨化缺乏或者是不全，而骨膜骨化正?；蛟黾?，所以四肢長(zhǎng)骨不能向長(zhǎng)生長(zhǎng)而只能向橫處生長(zhǎng)，使長(zhǎng)骨變粗而短。
臨床特征是患者成侏儒的體型，四肢粗而短頭稍大，前額突出，馬鞍鼻，舌大伸出口外，類似于呆小癥的面容，腹部突出，腰椎前凸，臀后突比較顯著，肋骨有串珠，下肋緣外翻，類似佝僂病的改變，皮膚粗糙有明顯的皺紋、皺襞，患者智力及生殖力大致正常。
軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙所致侏儒的臨床特點(diǎn)
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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