巨結(jié)腸是一種形態(tài)方面的描述，不是病因或者是病理生理方面的概念，放射學(xué)化學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸或者是直腸、乙狀結(jié)腸的直徑大于6.5厘米，升結(jié)腸大于8厘米，盲腸大于12厘米，都可稱為巨結(jié)腸，一般以先天性的巨結(jié)腸最為常見，占新生兒胃腸畸形的第二位，每2000到5000名出生的嬰兒中就有一例得病，男嬰較女嬰多，男女的比例可為四比一，且有家族性的發(fā)病傾向。
先天性的巨結(jié)腸，是由于長臂神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育的過程中出現(xiàn)了一些異常，造成了腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞打完全缺乏或者是缺少，90%以上的病變發(fā)生在直腸和乙狀結(jié)腸的遠(yuǎn)端部分，病變的腸段經(jīng)常處于痙攣的狀態(tài)，管腔狹窄，糞便不能通過病變的腸端或者是通過困難而影響腸管的正常蠕動(dòng)，大量積聚在上段結(jié)腸內(nèi)，隨著時(shí)間的推移，腸管狹窄段的因糞便的積聚而變的肥厚粗大，這就形成了先天性的巨結(jié)腸。
