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醫(yī)生主講實(shí)錄

染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的一類疾病,通常可以累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因。染色體病根據(jù)受累的染色體可以分為常染色體病和性染色體病。

常染色體病是指常染色體數(shù)目異?;蛘呓Y(jié)構(gòu)異常所產(chǎn)生的綜合征,它們的共同特征是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智能發(fā)育落后,出現(xiàn)多發(fā)性先天性畸形,比如內(nèi)臟畸形、骨骼畸形,特殊面容,皮膚紋理改變。最常見的是唐氏綜合癥,其次是18三體綜合癥,13三體綜合征以及5-p綜合征等。

性染色體病是性染色體x或者y數(shù)目異常,或者結(jié)構(gòu)的畸變,一般沒有常染色體病嚴(yán)重,常伴有性征發(fā)育障礙或者異常,最常見的是Turner綜合征,其次有xyy,多x綜合征。

以上內(nèi)容僅供參考

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