遺傳性代謝病的診斷主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查，如尿液三氯化鐵試驗(yàn)，尿液二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)和乙酸實(shí)驗(yàn)。尿液硝浦原實(shí)驗(yàn)，甲苯胺實(shí)驗(yàn)等可以對某些疾病進(jìn)行初步篩查，血尿常規(guī)分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。
遺傳性代謝病的確診需要根據(jù)疾病進(jìn)行氨基酸分析，銅藍(lán)蛋白，實(shí)習(xí)羥孕酮等特異性底物或者產(chǎn)物的測定，創(chuàng)聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已成為一種遺傳性代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠?qū)σ粋€標(biāo)本依次進(jìn)行三十種氨基酸有機(jī)酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀的應(yīng)用對診斷有機(jī)酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準(zhǔn)確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現(xiàn)頻臨死亡的嬰兒應(yīng)留取適當(dāng)?shù)臉?biāo)本以便進(jìn)行分析明確病因，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
