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• 紅皮病型銀屑病有哪些臨床表現(xiàn)

  紅皮病型銀屑病的臨床表現(xiàn)是大片的紅斑，可能上面有水腫，上面可能會有一些脫屑。當(dāng)然這個皮損的面積，要占到我們體表面積的75%以上，甚至有的占到90%以上，整個皮膚可以說是體無完膚，只有很少的正常的皮膚，其他的地方都是這種大片的紅斑。除了紅斑之外，他還可能會有發(fā)燒，可能會有一些其他的全身反應(yīng)，甚至有可能會引起一些肝功、腎功的損傷。另外這種皮膚屏障功能的破壞，它對我們皮膚的保護(hù)功能就會削弱，容易繼發(fā)一些感染。同時(shí)脫落的這些都是一些角蛋白，也可能會造成低蛋白血癥。低蛋白血癥就會引起一些免疫的問題，所以紅皮病的患者，除了皮膚的改變之外，有可能會有一些系統(tǒng)的反應(yīng)。

  

  01:26
  劉文斌 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2020-12-23 4387次

• 帕金森病臨床表現(xiàn)

  帕金森病最主要病人為什么去看病，還是因?yàn)檫\(yùn)動癥狀。我們說的有幾點(diǎn)，第一個叫靜止性震顫，就好比像我現(xiàn)在坐在這里，手放在腿上不動出現(xiàn)了抖動，這叫靜止性震顫。帕金森最主要的不是震顫而是少動，少動就是做重復(fù)性的動作的時(shí)候，會出現(xiàn)速度和幅度的下降。我們生活當(dāng)中，有很多做重復(fù)性的動作的事情，刷牙、洗臉、系扣子、開門、擰鑰匙。如果懷疑家里有這樣的老人，可以去通過詢問這些事，包括老人做切菜的動作，都可以問。我也可以教大家一個小的技巧，怎么去看我說的少動，我們叫在手指上彈鋼琴，把手指做這種重復(fù)性的動作，一般做10到15秒，像我們正常的是沒有問題的，帕金森的病人他做著做著，起始的時(shí)候就慢，做著做著幅度和速度越來越慢，抬不起來。當(dāng)然我們醫(yī)生，會讓他嚴(yán)格地做一些走路、動作，包括做捏合試驗(yàn)這些。因?yàn)楹芏嗬先苏f動作慢，我年齡大了也會動作慢啊，我頸椎病、腰椎病，可能也會動作慢，您說得很對，但是它一般不會有這種起始時(shí)的動作慢，還有一個速度和幅度，隨著重復(fù)性的動作會進(jìn)行性下降。第三個就是很重要的，我們叫肌張力的增高、肌強(qiáng)直，這個增高與否，一定要是專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員去檢查。有這三種的運(yùn)動癥狀，尤其是少動再加一個肌強(qiáng)直或者靜止性震顫，就可以考慮帕金森綜合征。當(dāng)然還有非運(yùn)動的癥狀，非運(yùn)動的癥狀是給這個運(yùn)動癥狀，帕金森的診斷增加幾個權(quán)重的砝碼，好比病人有運(yùn)動癥狀，我再問問他有沒有嗅覺的下降，有沒有便秘，有沒有晚上大喊大叫，有沒有情緒的抑郁，如果有就給這個帕金森的診斷，更加加重了砝碼。如果來了一個老人在你門診，有所謂的震顫，也有這種少動，可是任何的非運(yùn)動癥狀都沒有，我們這個時(shí)候就要小心，可能他不一定是原發(fā)的帕金森，而只能診斷一個是帕金森綜合征。

  

  03:06
  萬志榮 主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2019-07-24 3746次

• 糖原累積?、馻型的治療
  糖原累積?、馻型沒有病因治療，可做一些對癥處理，在嚴(yán)重低血糖時(shí)可以靜脈給與葡萄糖，按每公斤體重每小時(shí)0.5克，根據(jù)血糖進(jìn)行調(diào)整。日間少量多次喂給糖類食物和夜間使用鼻飼點(diǎn)滴葡萄糖來進(jìn)行維持。維持血糖在四到五毫摩爾每升為宜，用生玉米淀粉治療，每次到6小時(shí)喂給，按照每個人體重每次1.75到兩克，以防止低血糖和乳酸血癥。治療還要注意需要補(bǔ)充各種微量元素以及礦物質(zhì)，對于家庭中未發(fā)病的同胞兄妹應(yīng)該定期進(jìn)行檢查，以便作出早期診斷。家庭如需生育第二胎，可進(jìn)行遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
  語音時(shí)長 1:30”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-18 2275次

• 糖原累積病Ⅰa型的發(fā)病機(jī)制
  糖原累積?、馻型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病，它的發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為每十萬分之一，在各型中是最多見的一種。葡萄糖-6-磷酸酶的基因位于十七號染色體長臂二區(qū)一帶，約有12.5kb，包含五個外顯子，葡萄糖-6-磷酸酶的蛋白是細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜蛋白，包含有357個氨基酸，迄今為止，此酶的基因編碼區(qū)已發(fā)現(xiàn)一百種突變，不同種族和不同地區(qū)的人群中有不同的突變類型，白種人中以R83C和Q347X突變?yōu)樽畛Ｒ?，我國和日本?27G>T突變最為常見。
  語音時(shí)長 1:35”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-21 2417次

• 糖原累積病是什么
  病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產(chǎn)生酸中毒，避免劇烈運(yùn)動或在運(yùn)動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
  江文婷 主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院

  2020-06-25 1703次

• 什么是糖原累積病
  是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙。目前已經(jīng)證實(shí)糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-27 2003次

• 糖原累積病怎么治
  糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個方面：一、飲食治療，主要用于肝臟受累，易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；二、酶替代治療，酶替代治療目前正處于動物實(shí)驗(yàn)階段，酶替代治療是否可用于人還需要做進(jìn)一
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-12-20 320次

• 12型糖尿病的臨床表現(xiàn)
  1、2型糖尿病的臨床表現(xiàn)包括尿頻、多飲、饑餓、體重減輕等。1、1型糖尿病表現(xiàn)：是由胰島郎格漢斯β細(xì)胞破壞和胰島素分泌絕對缺乏引起的疾病。1型糖尿病通常開始于20歲之前，1型糖尿病起病急，癥狀明顯。大多數(shù)人會突然多飲、體重減輕、尿頻等表現(xiàn)。2、2型糖尿病表現(xiàn)：是一組由遺傳因素和環(huán)境因素相互作用引起的以
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-08-05 231次