本病又名血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑當(dāng)中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病?？蔀橄忍煨约膊?，也可后天出現(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。
本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、肝性紅細(xì)胞生成性卟啉病、紅細(xì)胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細(xì)胞性貧血、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病。
常見卟啉病
李娜主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-10-08 4946次
為你推薦
-
腦血管病常見癥狀腦血管病的一個(gè)癥狀，主要跟腦血管病，它病灶的部位不同，而表現(xiàn)為不同的臨床癥狀，最常見的臨床癥狀，就會出現(xiàn)肢體的無力，這種肢體無力，常常在病灶的對側(cè)。我們表現(xiàn)為是一個(gè)偏癱，也就是一側(cè)肢體的無力，患者還往往出現(xiàn)，肢體無力這一側(cè)，面部肌肉的一個(gè)癱瘓，我們叫中樞性的面癱，當(dāng)然還會出現(xiàn)一側(cè)肢體的麻木。還有一些病人，主要是左側(cè)優(yōu)勢半球的一個(gè)病變，影響了語言中樞，患者會出現(xiàn)言語的障礙，表現(xiàn)為吐字不清，或者聽不懂別人的話，嚴(yán)重的時(shí)候，會出現(xiàn)一個(gè)字都吐不出來。當(dāng)然還有一些病人，會影響到小腦和腦干，患者會出現(xiàn)頭暈、惡心、嘔吐，吞咽困難、視物成雙等等。
01:21
孫慶利
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院
2020-03-16 3539次
-
腎結(jié)石是常見病嗎腎結(jié)石是泌尿系統(tǒng)結(jié)石的一種，它在泌尿系統(tǒng)疾病當(dāng)中，是一種多見的、多發(fā)的病，也是一種常見病。腎結(jié)石目前來說，發(fā)病率占比還是比較高的，可能有多種因素的影響，包括像飲食、飲水，還有工作的環(huán)境是不是高溫、高熱，還有其它的生活習(xí)慣等等，都可能會造成。比如常見的，有的可能是喝水比較少，這種情況下，如果在夏天的時(shí)候，就會很容易導(dǎo)致腎結(jié)石。所以腎結(jié)石它是一種常見病，發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石以后，我們應(yīng)該還是及早的進(jìn)行治療，以免造成對人體的傷害。
01:30
何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2019-11-21 5416次
-
卟啉病是什么卟啉病是卟啉代謝障礙直接影響到血紅素合成而出現(xiàn)的貧血，腹痛類疾病。臨床主要表現(xiàn)為腹部劇烈疼痛，疼痛部位不定，或在臍周，或在右上，或在右下，甚至全腹部。絞痛發(fā)作持續(xù)時(shí)間由數(shù)小時(shí)至數(shù)天或數(shù)周不等，發(fā)作時(shí)可伴有惡心嘔吐，持續(xù)便秘，伴無肌緊張和腹脹刺激征。此外，還可能有神經(jīng)異常的表現(xiàn)，尿中排出大量α氨基酸-γ酮戊酸(ALA)及卟啉原。新鮮尿色正常，但放在日光下曝曬，可變成棕色或黑色。語音時(shí)長 01:02”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-09-04 13297次
-
卟啉病的隨訪主要是觀察它的臨床癥狀，當(dāng)然可以從比較典型的臨床特點(diǎn)方面來分析卟啉病，很多患者都是在兒童期發(fā)病的臨床表現(xiàn)的主要是對日光的過敏，在日光照射之后會出現(xiàn)皮膚的疼痛、發(fā)癢、燒灼感，然后可能會出現(xiàn)比較嚴(yán)重的血泡或者是糜爛的情況。兒童期的時(shí)候面部會有一些線條樣的或者麻點(diǎn)樣的表淺性的凹陷性的瘢痕，成人皮膚增厚是比較顯著的臨床特征，另外還可以有肝功能的損害，還有肝硬化的表現(xiàn)。對這部分人群進(jìn)行隨訪要求他們各方面是要注意，及時(shí)的去根據(jù)醫(yī)生的醫(yī)囑去治療，然后就是要讓患者注意在平常的生活當(dāng)中避免陽光的直射眼防日曬，暴露的部位皮膚那如果可以，可以涂一些凡士林進(jìn)行保護(hù)，治療過程主要是用β胡蘿卜素片，加上亞鐵血紅素或者是消膽胺，活性炭等等，根據(jù)不同的情況采用不同的治療方案。語音時(shí)長 1:31”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-15 1656次
-
什么是小兒急性間歇性卟啉病小兒急性間歇性卟啉病主要表現(xiàn)為發(fā)作性、程度不同的腹部絞痛，多呈間歇性發(fā)作。發(fā)作時(shí)疼痛部位可不固定，可以放射至背部、膀胱或生殖器等。建議在患有小兒急性間歇性卟啉病時(shí)，能夠做到早診斷、早預(yù)防，建議積極到醫(yī)院進(jìn)行檢查就診，找到誘因。
陳寶財(cái)
主治醫(yī)師滄州市人民醫(yī)院
2019-02-12 1301次
-
卟啉癥怎么患上的病情分析：卟啉病是由于患者的血紅素生物合成的過程中酶活性比較少，使得其前體濃度出現(xiàn)了異常變化，在此過程中由于不斷的積蓄，從而造成了局部細(xì)胞的損傷。意見建議：一旦發(fā)現(xiàn)患有此疾病，就應(yīng)該及早進(jìn)行就診治療，在平時(shí)生活中一定要注意避免飲酒過度，同時(shí)需要避免在環(huán)境污染比較嚴(yán)重的地方生活。
張倩倩
主治醫(yī)師中國人民解放軍第960醫(yī)院
2020-06-24 1103次
-
卟啉尿見于什么病卟啉尿見于遲發(fā)性皮膚卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病、雜色卟啉病等。1、遲發(fā)性皮膚卟啉?。河址Q慢性血卟啉病、獲得性卟啉病等，是因尿卟啉原脫羧酶先天性或獲得性缺乏或活性下降，使尿卟啉和其他高羧基化卟啉積聚而產(chǎn)生的一種皮膚型卟啉病。本病病因尚未明確，可能為獲得性因素和遺傳性因素相互作用導(dǎo)致。2、先天性紅
鄭丹俠
主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院
2022-11-01 132次
-
卟啉癥是什么病在眾多罕見疾病中，卟啉癥顯得格外神秘而又令人困惑。那么，卟啉癥到底是什么病呢？讓我們一起來揭開它的神秘面紗。卟啉癥是一種由機(jī)體遺傳缺陷導(dǎo)致的代謝性疾病，其核心在于血紅素合成過程中特異酶的缺陷。這種缺陷使得血紅素合成受阻，進(jìn)而引發(fā)卟啉化合物在體內(nèi)的異常積聚。除了遺傳因素外，后天因素如酗酒、創(chuàng)傷、精神刺
李國剛
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2024-11-06 0次
