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苯丙酮尿癥的遺傳規(guī)律

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醫(yī)生主講實(shí)錄

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸的蓄積,大量的從尿中排出,這個(gè)疾病的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病是比較常見(jiàn),遺傳方式主要是染色體隱性遺傳,而且是常染色體隱性遺傳。

臨床表現(xiàn)不是一樣的,主要表現(xiàn)為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失以及有特殊的尿騷味兒,像鼠尿一樣,腦電圖檢查是異常的,這個(gè)病出生之后,需要盡快的進(jìn)行篩查,然后選用特殊的飲食,早期診斷早期治療,可以保證智力的正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。

以上內(nèi)容僅供參考

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