妙手醫(yī)生精選
遺傳性球形細(xì)胞增多癥，過(guò)去曾叫“先天性溶血性黃疸”，屬于紅細(xì)胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血。
它的臨床特點(diǎn)是慢性溶血過(guò)程而有溶血性貧血和黃疸的急性發(fā)作，在循環(huán)血液中球形細(xì)胞增多，紅細(xì)胞的滲透脆性增高，脾腫大，紅細(xì)胞在脾內(nèi)極易被破壞。遺傳性球形細(xì)胞增多癥在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。我國(guó)也有不少病例發(fā)現(xiàn)。本病是通過(guò)常染色體顯性遺傳的。
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃裕怯捎阢~排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
2018-04-12 10781次
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遺傳性腎炎有什么癥狀遺傳性腎炎它的特點(diǎn)，就是起病比較隱襲，為什么這么說(shuō)，因?yàn)檫z傳性腎炎的病人，大多數(shù)隨著人的生長(zhǎng)之后，慢慢地才開始出現(xiàn)癥狀。它的癥狀有幾個(gè)方面，首先一個(gè)就是血尿，或者是蛋白尿。血尿、蛋白尿，有的病人會(huì)出現(xiàn)的比較早，有的病人會(huì)出現(xiàn)的比較晚，這是遺傳性腎炎的一個(gè)特點(diǎn)。另外一個(gè)就是，病人會(huì)有眼部的癥狀，眼部的癥狀主要是包括，病人會(huì)有晶狀體的，就是晶狀體的病變，會(huì)有黃斑的病變，會(huì)有視網(wǎng)膜的病變，這個(gè)也是遺傳性腎炎的一個(gè)特點(diǎn)。另外一個(gè)，病人會(huì)有耳部的病變，耳部的病變會(huì)出現(xiàn)聽力的損害，普通聽力的損害，包括傳導(dǎo)性的耳聾和感應(yīng)性耳聾，這種情況往往是感應(yīng)性耳聾，就說(shuō)是神經(jīng)性耳聾，這三個(gè)一般是遺傳性腎炎的一個(gè)常見癥狀。
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馬強(qiáng)
副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
2020-01-22 4774次
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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，是一種紅細(xì)胞膜骨架蛋白先天性缺陷使紅細(xì)胞的柔韌性和變形性減低，紅細(xì)胞被破壞溶解形成的一種溶血性貧血。臨床的主要特點(diǎn)為貧血，黃疸和脾的腫大。球形紅細(xì)胞顯著增多，這種疾病在遺傳性溶血性疾病中發(fā)病率是最高的。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，可在任何年齡發(fā)病，但是典型的為嬰幼兒或者學(xué)齡兒童發(fā)病。常見的原因?yàn)楦腥?，再障危象，或者是溶血時(shí)有加重的情況。一半以上的患者有陽(yáng)性的家族史，而且多為常染色體顯性遺傳，臨床上主要臨床表現(xiàn)為黃疸，脾臟腫大，有時(shí)可有肝的腫大，長(zhǎng)期出現(xiàn)溶血的患者?？梢杂心懮亟Y(jié)石，痛風(fēng)，小腿潰瘍等并發(fā)癥。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:45”
王艷軍
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-24 10128次
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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是？遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性紅細(xì)胞膜異常的溶血性的貧血。本病是常染色體顯性遺傳，2/3的比例是成年的發(fā)病。貧血、黃疸和脾大是主要的臨床表現(xiàn)，程度輕重不一，青少年者生長(zhǎng)緩慢，會(huì)伴有具體的情況。本病患者可以并發(fā)再障危象，常是短小細(xì)胞感染或者是葉酸缺乏引起來(lái)的。外周血片中胞體比較小，染色是偏深，中央淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多，達(dá)到10%以上，是本癥的實(shí)驗(yàn)室特征。根據(jù)貧血、黃疸、脾大、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、骨髓幼紅細(xì)胞增生、球形細(xì)胞增多＞10%、紅細(xì)胞滲透脆性增高等臨床特征，同時(shí)伴有家族史的，診斷比較容易確定。脾切除對(duì)本病是有顯著療效的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-31 4176次
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什么是遺傳性腎癌病情分析：遺傳性腎癌是由于家族遺傳而導(dǎo)致的腎癌，常常屬于隱性遺傳性疾病，需要進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)評(píng)估家族，導(dǎo)致腎癌的基因。意見建議：有腎癌家族史的患者一定要進(jìn)行腎癌的相關(guān)篩查，建議患者一年到兩年檢查一次，評(píng)估是否有腎臟占位，腎癌首選手術(shù)治療，手術(shù)后根據(jù)病理情況明確是否需要進(jìn)行靶向治療?；颊咭ＷC良好的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。注意戒煙戒酒，適度的運(yùn)動(dòng)也有助于患者術(shù)后的恢復(fù)。
王坤
副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院
2020-06-28 1602次
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什么是遺傳性白癜風(fēng)病情分析：遺傳因素引起的白癜風(fēng)屬于遺傳性的白癜風(fēng)，比如父母有白癜風(fēng)的情況，而且子女又屬于國(guó)家中的患者，這種情況屬于遺傳性白癜風(fēng)，屬于顯性遺傳，主要是由于常染色體顯性基因異常導(dǎo)致，所以白癜風(fēng)患者盡量避開找白癜風(fēng)的患者做配偶，這樣能夠大大降低遺傳幾率。意見建議：患了白癜風(fēng)后，要及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行綜合性治療，治療期間要謹(jǐn)遵醫(yī)囑，按時(shí)用藥，定期復(fù)查，還要調(diào)理好飲食結(jié)構(gòu)，不要因?yàn)轱嬍巢涣紝?dǎo)致病情反復(fù)不愈。
李華
主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院
2023-04-12 801次
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遺傳性球形細(xì)胞增多癥該怎樣治療遺傳性球形細(xì)胞增多癥的治療方法包括以下四個(gè)方面：第一、一般的治療，應(yīng)該注意防止感染避免勞累和情緒的緊張，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。第二、防止高膽紅素血癥。第三、輸注紅細(xì)胞，對(duì)于重度貧血或發(fā)生溶血危象時(shí)應(yīng)該輸出紅細(xì)胞，輕度的貧血不用輸注紅細(xì)胞，發(fā)生再生障礙危象時(shí)除了輸入紅細(xì)胞外必要時(shí)可以輸注血小板。第四、脾切除或
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 478次
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遺傳性雀斑雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發(fā)生在面部，一般在兒童的時(shí)候開始發(fā)病，青春期容易加重，表現(xiàn)為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會(huì)加重。此病平時(shí)要做到盡量減少日光的照射，在上午十點(diǎn)到下午兩點(diǎn)之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
王曉彥
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
2021-11-30 133次
