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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10956次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2547次

• 隱睪與染色體的關(guān)系
  目前臨床上尚沒有明確的研究證明隱睪與哪條染色體有明確的關(guān)系，所以說隱睪于染色體往往沒有確切的關(guān)系。但是隱睪它可能跟病人在懷孕期間，所引起的一些激素分泌異常有關(guān)系。還有些病人可能是因為解剖結(jié)構(gòu)的異常，例如導致病人這種睪丸引帶缺失，或者睪丸引帶發(fā)育不全，從而可以導致睪丸下降不全，從而引起隱睪這種疾病。還有些病人可能在懷孕期間使用了一些保胎的激素性的藥物有關(guān)，也可以導致病人出現(xiàn)隱睪這種疾病。一旦出現(xiàn)隱睪，還是建議及早的進行治療，一般建議在兩歲之前進行治療，在兩歲之前往往需要進行手術(shù)下降固定治療。
  語音時長 01:14”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-03-26 2512次

• 唇腭裂和染色體
  唇腭裂是口腔和面部里面比較常見的發(fā)育畸形，唇腭裂可能與染色體相關(guān)，也就是說與遺傳因素相關(guān)，如果唇裂或者是腭裂的患者，他的直系或者是旁系親屬中出現(xiàn)的類似的畸形，我們就認為這個小朋友就與遺傳相關(guān)，與染色體相關(guān)。我們認為唇裂腭裂屬于多基因遺傳性疾病，到底是哪種基因出現(xiàn)了異常，目前來說還沒有完全明確，但是唇腭裂除了與遺傳因素相關(guān)，還與其他因素相關(guān)，比如說如果胎兒發(fā)育的時期，孕婦頻繁的接觸了放射線或者是微波，就有可能影響到胎兒的生長發(fā)育，從而導致唇腭裂。比如說孕婦妊娠早期的時候大量的吸煙，大量的酗酒，子女唇腭裂的發(fā)生率沒有煙酒嗜好的婦女要高很多，所以說唇腭裂與遺傳與染色體相關(guān)，也與外界因素相關(guān)。
  語音時長 01:37”
  鄔利波 主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院

  2019-05-28 3255次

• 羊水多和染色體異常有關(guān)系嗎
  病情分析：羊水多和胎兒染色體異常有關(guān)系。羊水多常見于胎兒畸形、多胎、妊娠期糖尿病或妊娠合并糖尿病、母兒血型不合、胎兒水腫、高血壓和重度貧血等患者。意見建議：在孕期一定要密切觀察母體的狀態(tài)，如果出現(xiàn)任何情況，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行治療，平時不要做一些劇烈的運動，適當?shù)娘嬎?，及時給人體補充水分。輕度和中度的羊水多，一般無需治療，注意休息，低鹽飲食，可在密切監(jiān)護下繼續(xù)妊娠，必要時再住院觀察。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2020-08-15 2402次

• 腦積水術(shù)后癥狀和染色體有關(guān)系嗎
  病情分析：腦積水術(shù)后癥狀和染色體沒有什么關(guān)系。腦積水的產(chǎn)生并不是基因染色體的異常導致的。腦積水如果比較嚴重，已經(jīng)出現(xiàn)了腦的功能受損，有可能在做完手術(shù)以后原先的癥狀無法完全消失，但是這些跟染色體沒有關(guān)聯(lián)。意見建議：并且腦積水也只能通過手術(shù)處理，術(shù)后存在腦功能受損的，可以進一步應(yīng)用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物來促進腦功能的恢復，比如神經(jīng)節(jié)苷脂，腦蛋白水解物等。也可以做高壓氧治療。
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2019-04-13 1501次

• 地貧跟染色體有關(guān)系嗎
  地貧跟染色體有關(guān)系，地貧即地中海貧血，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，該病是由于染色體上一種或幾種珠蛋白基因的突變，造成相應(yīng)的珠蛋白鏈合成減少或缺乏而引起的遺傳性溶血性疾病。因涉及珠蛋白基因突變的種類及其影響繁多，故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性，根據(jù)受累的的珠蛋白鏈命名，分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-03-16 487次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次