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醫(yī)生主講實(shí)錄

pj綜合征,又稱黑斑息肉綜合征,是一種少見的遺傳性良性疾病,它具有家族史,皮膚色素沉著,及胃腸道多發(fā)息肉這三大臨床特征。黑斑息肉綜合征本身并無特異性癥狀,患者常以反復(fù)發(fā)作的腹痛,腹脹,便血或皮膚黑斑等原因來就診。可根據(jù)其皮膚粘膜色素斑,胃腸道多發(fā)息肉及家族史這三大臨床特點(diǎn)而得到診斷。

第一,色素斑,常分布于口唇,頰粘膜,四肢末端等部位,高于周圍皮膚或粘膜,色素斑幼年即可出現(xiàn),隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸加深,青壯年最為明顯,后逐漸消退。

第二,息肉,息肉分布廣泛,可發(fā)生于胃腸道的任何部位,以空腸及回腸最為多見,病理可為錯(cuò)構(gòu)瘤性和腺瘤性,息肉可根據(jù)和消化道造影而獲得診斷,一般無癥狀。

但隨著息肉的增長(zhǎng),息肉發(fā)生炎癥扭轉(zhuǎn)而出現(xiàn)一系列并發(fā),如腹痛,腹脹,腸梗阻,腸粘連,消化道出血。

第三,家族性。黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳疾病,有單一多效基因傳遞,同一家族中常有多人發(fā)病,也可以是散發(fā)病例。

以上內(nèi)容僅供參考

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