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醫(yī)生主講實(shí)錄

此型是x連鎖隱性遺傳,臨床上重型表現(xiàn)與粘多糖I型中的h形相似,多數(shù)在青春期前就死亡,起病在二到六歲之間,有特殊的面容,骨骼的畸形,但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形。

皮膚會(huì)呈結(jié)節(jié)性的增厚以上團(tuán)和胸部為主,幼兒期會(huì)有聽力的損傷,呈漸行性的耳聾、視網(wǎng)膜會(huì)變性、心臟增大,這個(gè)時(shí)候可以聞到收縮和舒張期雜音,最后可以發(fā)生充血性的心力衰竭或者心肌的梗死,這是死亡的主要原因,肝脾會(huì)腫大,關(guān)節(jié)強(qiáng)直。

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