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醫(yī)生主講實錄

亨廷頓病又叫做慢性進(jìn)行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷頓的舞蹈病,是一種常染色體顯性的遺傳,也就是遺傳疾病。臨床特點方面是多發(fā)于中年,起病比較隱匿,進(jìn)展比較緩慢,主要癥狀包括舞蹈樣不自主運(yùn)動,進(jìn)行性認(rèn)知障礙,直到有癡呆的發(fā)作。

再就是病理改變,基底節(jié)萎縮為主,以尾狀最明顯。蒼白球和殼核也可以受累,并且有大腦皮質(zhì)等廣泛受累的神經(jīng)元變性脫失,遺傳基礎(chǔ)是常染色體顯性的遺傳,外顯率大約是百分之百,受累的個體后代50%都會發(fā)病,男女沒有顯著差一。致病的基因位于四號染色體上有一個片段,然后在其開放閱讀框架的骨端有多肽性的三核苷酸,三核苷酸正常值在11到34之間,亨廷頓病的患者會明顯的增加,要大于四十,這一個片段重復(fù)擴(kuò)增的越多,發(fā)病就會越早。

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