預防先天性腎上腺皮質增生癥的措施有哪些
（1）新生兒篩查:出生后2-5日足跟采血于特制濾紙片上，經ELIEA、熒光免疫等方法測定17-羥孕酮濃度來早期診斷。
（2)產前診斷:因先天性腎上腺皮質增生癥是常染色體隱性遺傳病，每生育一胎就有25%概率為先天性腎上腺皮質增生癥患者，因此對家族中有本病先證者的孕婦應做產前診斷，并及時給孕婦地塞米松進行胎兒預防性治療。
預防先天性腎上腺皮質增生癥的措施有哪些?
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內科
2018-08-18 2841次
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發(fā)現在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
01:06
俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 16976次
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腎上腺皮質功能減退癥的癥狀有哪些腎上腺皮質功能減退癥的癥狀很多，主要是跟腎上腺皮質激素，也就是糖皮質激素的生理作用有關系，生理作用主要就是維持血糖、血鈉，所以腎上腺皮質功能減退癥一般會出現，比如乏力、倦怠、食欲減退、體位性低血壓、低鈉、低糖、低血壓相關的癥狀。其實腎上腺皮質功能減退癥最根本的原因是腎上腺皮質發(fā)生了病變，這種病變可以是本身的病變，也可以是上游器官的病變，比如垂體或者下丘腦的病變，結果就導致糖皮質激素合成不足，因為糖皮質激素本身在人體里是一種必需的生理性的激素，當糖皮質激素不足之后就會帶來一系列因為不足而產生的癥狀。除此之外有些人可能會有不典型的癥狀，比如全身感覺不適，但是說不出來哪不舒服，無精打采，有些人還會出現體重減輕。腎上腺皮質功能減退癥因為病因里分為原發(fā)性的，也就是腎上腺本身的病變，和繼發(fā)性的，也就是垂體病變，這兩個有不同的臨床的特征表現。原發(fā)性的腎上腺皮質減退癥還會有皮膚的黏膜色素沉著的表現，就會表現為皮膚變黑；繼發(fā)性的會表現為皮膚的蒼白，原因是因為身體里促腎上腺皮質激素的水平不同。
01:53
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-09-17 4624次
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發(fā)生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發(fā)病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現，可以出現的低血鈉，高血鉀，循環(huán)衰竭，失鹽危象等。也可以發(fā)生于出生后數周內，危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。語音時長 1:48”
徐亞光
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-10-25 17893次
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先天性腎上腺皮質增生癥是什么先天性腎上腺皮質增生癥是由于基因缺陷，導致皮質醇生物合成過程當中關鍵的酶缺乏，常見的是21羥化酶缺乏癥。對于兒童先天性腎上腺皮質增生癥的治療建議有專門的規(guī)定，這個疾病的患者腎上腺皮質功能減退癥會持續(xù)終生，需要進行糖皮質激素治療，常需要鹽皮質激素同時治療。青春期之后糖皮質激素的替代和腎上腺皮質功能減退癥是差不多的。但是氫化可地松或醋酸可地松，每天最后一次應用要在睡覺之前使用。如果是應用潑尼松需要分次服用。特定的患者晚間單次服藥、推遲給藥的方案能夠減少夜間acth的升高，刺激腎上腺雄激素的合成。常規(guī)治療方案當中一般不推薦使用地塞米松，最容易出現類庫欣綜合癥的表現。但是特定情況下也有部分患者適合使用地塞米松。語音時長 1:32”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-18 8248次
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嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀病情分析：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷導致的，主要表現為女嬰男性化，男性性早熟，皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質功能不足，可出現電解質紊亂，如低鈉血癥，高鉀血癥，嚴重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀，如拒食、腹瀉、嘔吐，生長發(fā)育遲緩。意見建議：在懷疑或考慮有本病時，要及時檢查，尿液17-羥類固醇，17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現腎上腺皮質增生。確診需要做基因診斷。有嚴重脫水、電解質紊亂時要及時糾正，避免發(fā)生危險。
王林中
主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院
2020-04-10 2902次
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先天性腎上腺皮質增生癥能治嗎先天性的腎上腺皮質增生癥是可以治療的。如果是兒童，一般情況下需要在規(guī)定的年齡到正規(guī)的醫(yī)院，通過手術療法來進行治療:；如果并不嚴重，那么可以通過前期使用一些糖皮質激素來進行治療。也可以通過靜脈滴注一些生理鹽水來補充身體的水和電解質平衡。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2019-01-27 4004次
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先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質增生癥一般通過多休息、調整飲食、應用藥物等方式治療，經過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質增生癥主要是由于腎上腺皮質激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因?；颊呖蓵霈F昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
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先天性腎上腺皮質增生癥陰蒂肥大圖片先天性腎上腺皮質增生癥導致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術治療進行改善。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2022-11-29 58次
