以前人們認為遺傳病是不治之癥，但是近年來隨著現代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究之中弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一些基礎，并且不斷的提出了新的治療措施。
遺傳病的治療主要有以下幾種方法：
一，是飲食的治療，某些遺傳病可以通過控制飲食而達到阻止疾病發(fā)展的目的，從而達到治療的效果。比如苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸羥化酶的缺陷，是苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而導致的，可以出現患者的智力低下以及驚厥等等。
如果通過新生兒的篩查或早期發(fā)現診斷準確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方的奶粉，并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，比如大米、大白菜、菠菜，馬鈴薯等，就可以促使嬰兒正常的發(fā)育。等到孩子長到上大學以后，就可以適當的放寬對飲食的限制。
二，是進行藥物治療，遺傳病的藥物應當治療遵循補齊所缺、去其所余、禁其所忌的原則。補其所缺就是針對某些生物化代謝性的疾病，使用激素類或者酶制劑的替代療法或者補充維生素，通常可以達到滿意的治療效果。去其所余主要是針對因為遺傳性的代謝障礙引起體內某些毒物的堆積，采用鰲合劑、促進排泄劑、代謝抑制劑等等治療方案。
