先天性腎上腺發(fā)育不良為一種罕見的家族性，腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，出生時(shí)即出現(xiàn)明顯的腎上腺皮質(zhì)功能不全?？沙尸F(xiàn)下列四種類型：
1、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥伴椎體發(fā)育不良的散發(fā)型。
2、常染色體遺傳型。
3、x連鎖伴垂體性性腺功能減退型。
4、x性連鎖伴甘油激酶缺乏，精神運(yùn)動性遲頓，并在大多數(shù)病例伴肌萎縮和特征性面容。
什么是先天性腎上腺發(fā)育不良？
郭玉強(qiáng)副主任醫(yī)師
腎病內(nèi)科
2018-08-04 3798次
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什么是髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良髖關(guān)節(jié)是由股骨頭和髖臼組成的。正常來說，關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)是非常穩(wěn)定的，而且就是說髖臼對股骨頭的覆蓋，也是非常好的。但是有很多病人從生下來，就會出現(xiàn)覆蓋的異常，就是帽子蓋不住頭，有可能比如個頭大、帽子小。還有一種可能，就是帽子戴歪了。這種情況下，股骨頭就不在髖臼的正常的結(jié)構(gòu)里面，會出現(xiàn)關(guān)節(jié)的異常負(fù)重，甚至?xí)霈F(xiàn)半脫位，甚至?xí)霈F(xiàn)完全脫位的。這種情況，從大概二十幾歲開始會隨著軟骨的磨損，開始出現(xiàn)各種各樣的癥狀，包括比如疼痛、跛行、雙下肢不等長等等?，F(xiàn)在對于髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，預(yù)防越來越早，比如新生出來的嬰兒，可以做B超，甚至比如通過自己在家觀察，臀紋是否對稱，剛開始走路的時(shí)候，走路的步態(tài)是否對稱，來做簡單的判斷。
01:48
姚晨
副主任醫(yī)師江蘇省中醫(yī)院
2018-12-10 9353次
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什么是胎兒腎囊性發(fā)育不良胎兒腎囊性發(fā)育不良，是常見疾病。因?yàn)槌曄聦δ倚越Y(jié)構(gòu)的發(fā)育，會比較準(zhǔn)確，然后早期發(fā)現(xiàn)腎囊體結(jié)構(gòu)以后就會發(fā)現(xiàn)，是腎囊性病變。那么囊性發(fā)育不良的病人，多半的腎基本是沒有功能的，發(fā)生的原因可以很多。但是腎囊性發(fā)育不良，跟多囊腎是有區(qū)別的。多囊腎是遺傳性疾病，而腎囊性發(fā)育不良，是發(fā)育疾病。所以腎囊性發(fā)育不良的病人，只要健側(cè)的腎臟發(fā)育是良好的功能是正常的，一般是可以出生后生存以后再治療，把發(fā)育不良的腎拿掉就可以了。
01:04
俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2019-05-28 5573次
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什么是先天性拇指發(fā)育不良拇指發(fā)育不良是先天性拇指畸形中的一大類畸形，在拇指發(fā)育不良中，從拇指短小畸形到拇指完全缺失，均屬于拇指發(fā)育不良的范疇，可以是單獨(dú)存在的畸形，也可能是綜合征的癥狀之一。拇指發(fā)育不良的病因不明，可能是在胚胎發(fā)育過程中由于胚胎形成缺陷所致，發(fā)病機(jī)制與橈側(cè)球棒手相似，也可能是在發(fā)育過程中分化障礙所引起。過去妊娠婦女分娩出相當(dāng)多的先天性手及上肢畸形的嬰兒，遺傳因素也起重要作用。拇指發(fā)育不良表現(xiàn)為拇指細(xì)、小、短功能不全和拇指完全缺失，國外學(xué)者將拇指發(fā)育不良分成五類，短拇指畸形、內(nèi)收型拇指發(fā)育不良、外展型拇指發(fā)育不良、浮動拇指畸形、拇指缺失。語音時(shí)長 1:33”
欒兆新
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-21 3739次
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什么是先天性肺發(fā)育不良肺部先天性發(fā)育不良主要由下述幾種：1.先天性肺未發(fā)育。表現(xiàn)為無肺實(shí)質(zhì)、無氣管或血管系統(tǒng)的痕跡。若雙側(cè)肺均未發(fā)育，病兒生后不能存活；若為一側(cè)，可存活至成年。一側(cè)者約70%位于左側(cè)，男多于女。這類病可合并脊柱、心臟、腸胃道畸形。2.肺未發(fā)育，在胚芽期肺的胚芽已經(jīng)發(fā)育，但以后肺臟即不發(fā)育。病理表現(xiàn)為具體有支氣管殘跡而無肺實(shí)質(zhì)或血管系統(tǒng)痕跡，與肺未發(fā)育有時(shí)難區(qū)別。3.先天肺發(fā)育不全。胚胎更晚期的發(fā)育障礙，肺實(shí)質(zhì)、支氣管、血管系統(tǒng)均已發(fā)育，只是各部分發(fā)育不完全，可發(fā)生于一側(cè)全肺或一側(cè)的一葉、多葉、一段或多段肺，左右皆可見。語音時(shí)長 1:54”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 5336次
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什么是先天性肺發(fā)育不良肺先天發(fā)育不全是由于胚胎期肺生長發(fā)育障礙所導(dǎo)致的肺發(fā)育不全可根據(jù)其發(fā)生程度分為3類：肺未發(fā)生一側(cè)或雙側(cè)肺缺如；肺未發(fā)育支氣管原基呈一終端盲囊，未見肺血管及肺實(shí)質(zhì)；肺發(fā)育不全可見支氣管、血管和肺泡組織但數(shù)量和（或）容積減少?；颊呖赡馨榘l(fā)肺血管及其他畸形病變。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-11-26 2403次
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先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良是髖關(guān)節(jié)常見的一種疾病。這種疾病女性多于男性，通常是由于幼年時(shí)期髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常導(dǎo)致的。這種疾病在一部分人群中是不產(chǎn)生癥狀的，或者是在年輕的時(shí)候不產(chǎn)生癥狀，隨著年齡增長，髖關(guān)節(jié)進(jìn)一步發(fā)育磨損以后會產(chǎn)生癥狀。有一部分是從年輕的時(shí)候或者是青少年時(shí)期，就已經(jīng)開始產(chǎn)生癥狀了。髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的治療主要包括保守治療與手術(shù)治療。如果患者的臨床癥狀不明顯，或者是疼痛不明顯，一般不推薦手術(shù)。如果是患者的疼痛嚴(yán)重影響患者生活，或者是患者年齡一般大于45歲或者50歲之后，我們推薦進(jìn)行手術(shù)治療。
奚輝峰
主治醫(yī)師浙江省臺州醫(yī)院
2018-11-25 3301次
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什么是先天性肺發(fā)育不良？先天性肺發(fā)育不良是胚胎發(fā)育障礙所導(dǎo)致的先天性肺、支氣管、肺血管畸形，輕癥癥狀出現(xiàn)得較遲，預(yù)后較好，重型手術(shù)數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)癥狀，預(yù)后很差。它的臨床表現(xiàn)主要有以下幾個方面，如果兩肺發(fā)育不良，這種情況下是不可能生存的。部分肺發(fā)育不良臨床表現(xiàn)差別是很大的，輕者不出現(xiàn)癥狀，但是容易發(fā)生反復(fù)的上呼吸道感染，病程遷
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 240次
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先天性肺發(fā)育不良表現(xiàn)先天性肺發(fā)育不良的主要原因可能是胸腔內(nèi)有效肺生長發(fā)育能力下降，肺泡活性物質(zhì)缺乏，常見類型有肺組織未發(fā)育伴先天性膈疝、肺動脈缺如、球形肺伴支氣管畸形。主要考慮是遺傳因素或是懷孕后前三個月，吃了藥物影響了肺部的發(fā)育。
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
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