本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥，肌無力、軟癱、周期性癱瘓等，低鈣血癥，手足搐搦癥等。
長期低鈣血癥，可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎性骨病，本病最突出的臨床表現(xiàn)為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥，繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)，基本上與原發(fā)性相同，但可有其各型疾病的臨床表現(xiàn)。
范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)
李娜主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-07-28 2689次
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干燥綜合征及臨床表現(xiàn)干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病。臨床表現(xiàn)有局部表現(xiàn)：唾液腺病變引起的口干燥癥，有口干、猖獗性齲齒、腮腺炎，少數(shù)有頜下腺腫大，舌下腺腫大較少見，部分有腮腺持續(xù)性腫大者，應(yīng)警惕有惡性淋巴瘤的可能，以及舌腺體受累可表現(xiàn)為舌痛，舌面干裂，暗紅，牛肉樣舌，口腔可出現(xiàn)潰瘍或繼發(fā)感染。其次干燥性角結(jié)膜炎，淚腺分泌的粘蛋白減少而出現(xiàn)眼干澀、異物感、少淚等癥狀，嚴(yán)重者哭時無淚，部分患者有眼瞼反復(fù)化膿性感染、結(jié)膜炎、角膜炎等。最后其他淺表部位，如鼻、氣管及其分支、消化道粘膜、陰道粘膜的外分泌腺體均可受累。另外，系統(tǒng)表現(xiàn)：可出現(xiàn)全身癥狀，如乏力、低熱等。約有2/3患者出現(xiàn)外分泌腺體外的系統(tǒng)損害，如皮膚，病理基礎(chǔ)為局部血管的受損，特征性表現(xiàn)為紫癜樣皮疹；骨骼肌肉關(guān)節(jié)，小部分表現(xiàn)有關(guān)節(jié)腫，肌炎見于約5%的患者；血液系統(tǒng)，白細(xì)胞減少或(和)血小板減少，嚴(yán)重者還有出血現(xiàn)象。
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邱明山
副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院
2020-01-02 6151次
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雷諾綜合征的典型臨床表現(xiàn)雷諾綜合征是廣泛存在于我們結(jié)締組織病，包括紅斑狼瘡、系統(tǒng)血管炎、系統(tǒng)性硬化癥等等，這是很常見出現(xiàn)的一個臨床表現(xiàn)。它主要表現(xiàn)是手指遇冷，或者精神緊張的時候，出現(xiàn)白、紫、紅相間出現(xiàn)的癥狀。就是像跟川劇變臉一樣的，一會白，一會紫，一會紅，階段交替出現(xiàn)，主要是這個表現(xiàn)。
01:03
黃安斌
主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2018-10-25 13495次
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范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些范可尼綜合征在臨床表現(xiàn)上多種多樣，大多數(shù)成年以后出現(xiàn)癥狀，患者會有尿糖以及多種氨基酸尿，另外會有低磷血癥，近端腎小管性酸中毒，低尿酸血癥，腎小管性蛋白尿，低鉀血癥，表現(xiàn)為：肌無力、軟癱、周期性的癱瘓。低鈣血癥會出現(xiàn)抽搐，長期的低鈣有可能會引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，腎性骨病，該病最突出的一種表現(xiàn)是小孩兒維生素D缺乏以及成人的骨軟化癥。繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)基本上與原發(fā)性的一樣，一般情況下根據(jù)臨床類型主要是分為原發(fā)性范可尼綜合征，患者主要表現(xiàn)為氨基酸尿、葡萄糖尿以及出現(xiàn)低鉀血癥的表現(xiàn)，另外小孩兒有可能表現(xiàn)為脫水、便秘、無力、發(fā)熱、生長發(fā)育遲緩。還有一些繼發(fā)性的范可尼綜合征，患者主要是表現(xiàn)為維生素D缺乏以及侏儒癥，還有可能表現(xiàn)為甲狀腺功能低下，糖尿病、脾大、腦水腫，兒童有可能會出現(xiàn)腎臟病變，眼睛病變。語音時長 01:47”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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原發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn)原發(fā)性范可尼綜合征包括3種類型：（1）成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數(shù)病例可有酮癥晚期可出現(xiàn)腎功能衰竭。（2）嬰兒型范可尼綜合征多于6～12個月發(fā)病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發(fā)熱，生長發(fā)育遲緩，腎性氨基酸尿，有抗維生素D佝僂病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良現(xiàn)象。（3）特發(fā)性范可尼綜合征因?yàn)槠咸烟羌案鞣N氨基酸載運(yùn)系統(tǒng)完全喪失，清除率近于腎小球?yàn)V過率。語音時長 1:12”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-07-28 1756次
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范可尼綜合征是什么病范可尼綜合征，又稱復(fù)合腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病，它是指近端腎小管功能的廣泛異常，包括腎性氨基酸尿，腎性糖尿，腎性磷酸鹽尿，腎性碳酸鹽尿，和其他與近端小管相關(guān)的功能異常，尿中大量物質(zhì)的丟失，導(dǎo)致酸中毒脫水，電解質(zhì)失衡，骨病和生長發(fā)育遲緩。范可尼綜合征可由多種病因引起，常見原因有藥物比如氨基糖苷類抗生素，馬兜鈴酸。異常蛋白血癥比如多發(fā)性骨髓瘤，干燥綜合征，淀粉樣變。其他腎病比如腎病綜合征，移植腎，間質(zhì)性腎炎等。
袁玉飛
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-01-27 2402次
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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常。
田婷
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-28 2305次
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周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-06-09 0次
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特納綜合征的臨床表現(xiàn)特納綜合征臨床表現(xiàn)常見的有以下幾個方面。第一：生長發(fā)育不良，典型特納綜合征患者會呈現(xiàn)女性外貌，都有身材矮小，呈現(xiàn)幼稚狀等，最終成人高度平均是140公分左右。大多數(shù)兒童期生長還是比較正常，然后會慢慢出現(xiàn)發(fā)育遲緩，智力一般還是可以的，但是常常是比同齡人要低一些。第二：多種軀體方面異常，患者會有特殊面容，
李恒星
主治醫(yī)師武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2022-05-25 326次
