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• 唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒有問(wèn)題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過(guò)程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測(cè)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需再進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時(shí)的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過(guò)程中有沒(méi)有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 3058次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3616次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率是什么意思
  在孕期孕婦做唐氏篩查的時(shí)候，單子上經(jīng)常用一個(gè)比值來(lái)描述胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，這個(gè)比值是什么意思？它代表的是這個(gè)胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，例如1:10000，它代表的就是這個(gè)胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)是萬(wàn)分之一。正常情況下，唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)該是低風(fēng)險(xiǎn)，如果檢查報(bào)告單上提示是高風(fēng)險(xiǎn)，是需要做羊水穿刺進(jìn)行確診實(shí)驗(yàn)，如果報(bào)告單上提示是臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般來(lái)說(shuō)需要做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢查。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般來(lái)說(shuō)發(fā)生的概率是比較低的，并不需要做其他的無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-25 8959次

• 唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏篩查是指通過(guò)抽血以及結(jié)合孕婦的年齡、孕周，來(lái)共同推測(cè)胎兒患有18三體，21三體以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。目前，唐氏篩查結(jié)果經(jīng)常會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn)。什么是臨界風(fēng)險(xiǎn)呢？應(yīng)該如何處理呢？臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是風(fēng)險(xiǎn)值為臨界值以下，但是接近于臨界值。臨界風(fēng)險(xiǎn)的本質(zhì)上還是低風(fēng)險(xiǎn)的一種，但是由于接近于臨界值，所以說(shuō)顯得比普通的低風(fēng)險(xiǎn)要大一些。所以，對(duì)于唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)要引起重視，絕大部分的唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，都需要通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)進(jìn)一步檢查。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性和全面性都高于唐氏篩查的。因此，對(duì)于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，一定要引起重視。必要時(shí)應(yīng)該做無(wú)創(chuàng)DNA檢查進(jìn)一步明確，是不是胎兒存在有遺傳性問(wèn)題。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-26 15587次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，不是很?chē)?yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說(shuō)的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA檢查確診。意見(jiàn)建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒(méi)事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 2003次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)不是太嚴(yán)重，并不是說(shuō)這個(gè)胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進(jìn)行羊水穿刺或更高級(jí)的檢測(cè)方法，進(jìn)一步進(jìn)行檢測(cè)才能確診。意見(jiàn)建議：唐氏綜合征有高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)在臨床上比較常見(jiàn)。孕婦不放心的可要求做更進(jìn)一步的高級(jí)檢測(cè)來(lái)確診。在孕期要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，完善相關(guān)檢驗(yàn)檢查項(xiàng)目，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運(yùn)動(dòng)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2021-05-29 1502次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟且較少?；純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么意思
  唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的染色體疾病。如果身體出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí)、受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，從而造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號(hào)染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質(zhì)等因素有關(guān)。患者通常存在嚴(yán)重
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-23 0次