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• 特發(fā)性震顫會遺傳嗎

  這個問題問的非常好。因為很多病友也會問我就像我前面講的，將近門診、我大概的比例有60%以上的病人，其實特發(fā)性震顫會有遺傳，而且這種遺傳是一種顯性遺傳。什么叫顯性遺傳。就是您的父母有，孩子發(fā)生的幾率也高。當然它和基因的位點有關(guān)系，具體的機制也可以咨詢一下遺傳這一塊的專家。這個病確實會遺傳，但是它遺傳的幾率有多大，并不是說父母有孩子就一定也有。它主要的位點在3Q13這個染色體的位點上。因為我不是搞遺傳這一塊咨詢的大夫，但是這種病確實有一定遺傳的概率。但是還有一個特點就是遺傳有一個遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。什么叫遺傳早現(xiàn)呢。如果你的父母是50歲得病，如果你覺得是遺傳他來的，你一定會在50歲之前犯病。打個比方，你要是過了50歲你還不得病，60歲得的病那可能是其他原因?qū)е碌?，并不一定和你遺傳相關(guān)。當然我說這個話也不能說這么完全絕對。如果有必要的話也可以通過遺傳方面基因的檢測來進一步的去印證。

  

  01:32
  萬志榮 主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2019-10-16 4238次

• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 6625次

• 特發(fā)性矮小癥需要治療嗎
  特發(fā)性矮小癥是一種目前致病原因還不明確的疾病，它有可能是一種多基因疾病，而且它還分為家族性矮小癥和非家族矮小癥性身材。首先，最好去醫(yī)院做一個詳細的檢查，檢查出病因是什么，因為只有這樣才能夠?qū)ΠY下藥，才能夠更好地有效的治療。當然，目前我們的醫(yī)療手段，還很難檢查出矮小癥的病因。另外，最好要檢查一下骨齡，做一個詳細的評估，并做一個成年身高預測，看看是否有生長因素缺乏，也要檢查一下胰島素，生長因子和結(jié)合蛋白，如果可以，也要查一下染色體。最后如果確診是特發(fā)性矮小癥，那么就建議采用生長激素治療的方法，而且還是越快越好。因為越快治療，效果就會更佳，而且花的費用也會越低一些，并且早一點改善身高，還能早一點的預防心理方面的問題。
  語音時長 1:24”
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-01 7405次

• 什么是特發(fā)性矮小癥
  特發(fā)性矮小癥也就是，病因不明原因不明的矮小癥，這類矮小癥的患者在整個矮小癥患者當中還是比較常見的，其中有三分之一的患者會體現(xiàn)為單純的生長激素缺乏，也就是說這類患者的話他其他的激素是正常的，比如說皮質(zhì)醇激素，甲狀腺激素，性腺激素等等。而另外2/3的患者，就體現(xiàn)為不僅僅是生長激素缺乏，其他的激素也會缺乏，會形成一個比較典型的腺垂體功能減退癥的表現(xiàn)。所以說對于特發(fā)性矮小癥的患者而言，必須要及時的評估患者的下丘腦和垂體的功能，來明確病變的部位是哪一個層面，同時要評估患者的生長激素水平，皮質(zhì)醇激素水平，甲狀腺激素水平，性腺激素的水平，這樣的話才能夠?qū)颊叩恼麄€代謝的紊亂進行一個綜合的把控，才能夠根據(jù)這樣的情況進行一個針對性的處理，謝謝。
  語音時長 01:17”
  王冬 副主任醫(yī)師貴州省腫瘤醫(yī)院

  2020-02-19 4390次

• 關(guān)于特發(fā)性矮小癥
  特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小，是兒童生長遲緩中最常見的類型，其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個標準差或第三百分位，生長速率緩慢，但出生體重和身長均達正常范圍，且生長激素（GH）激發(fā)峰值>10ng/ml，并在臨床已排除生長激素缺乏（GHD）、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導致的生長遲緩
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-10 1802次

• 特發(fā)性矮小癥治療多久
  特發(fā)性矮小癥的患者是選擇生長激素皮下注射來長期治療的。生長激素發(fā)揮作用的作用的最佳時間是三個月以后，要每三個月進行身高的評估以及安全性因素的評估，比如血糖，甲狀腺功能，胰島素樣生長因子等。治療的時間要看孩子身高追趕的情況是不是達到自己滿意的身高，是由患者來決定的。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團)公司總醫(yī)院

  2018-12-30 2602次

• 特發(fā)性矮小癥的原因
  特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因?qū)е碌纳聿陌?，是一種原因不明的多基因疾病，沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發(fā)性矮小，除了器質(zhì)性疾病，慢性系統(tǒng)性疾病，先天遺傳性代謝性疾病，先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病，染色體畸變，嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外，可能包括生長激素不敏感癥，正常變
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2022-01-24 144次

• 特發(fā)性矮小癥要治多久
  矮小癥的治療持續(xù)時間要取決于病因，矮小的程度和對身高增長的預期值。若因生長激素缺乏導致的矮小，通常使用生長激素注射治療，在患兒骨齡接近或者達到普通孩子身高時就可以停止治療了。臨床中常見特發(fā)性矮小，包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個標準值，需要一直的進行治療。治療時須排除患兒有無生長激素
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 158次