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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說(shuō)第一類，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 28733次

• 低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 8613次

• 遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
  有多種疾病累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)，而腦白質(zhì)病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類。繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質(zhì)病灶，屬繼發(fā)性腦白質(zhì)病。原發(fā)性腦白質(zhì)的疾病稱原發(fā)性腦白質(zhì)病，簡(jiǎn)稱為腦白質(zhì)病，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良一類疾病中最常見(jiàn)的一型，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。用甲苯胺藍(lán)染色可見(jiàn)顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi)，也散見(jiàn)于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中，肝、腎同時(shí)有異染物沉積。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:53”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-09 3665次

• 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
  本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見(jiàn)顱骨縫裂開(kāi)，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效，由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠。腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的治療，當(dāng)有嚴(yán)重的腎上腺，皮質(zhì)功能不全時(shí)，用腎上腺皮質(zhì)激素有效，對(duì)癥治療用抗驚厥的藥物防止抽搐。本病有遺傳，且男孩多見(jiàn)，所以有家族史的下一代，如產(chǎn)前B超確定為男嬰，可考慮終止妊娠。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
  趙微 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-23 7661次

• 什么是遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良
  遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良是常見(jiàn)的肌肉疾病之一，也稱為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無(wú)力和萎縮，多是肌體近端開(kāi)始呈兩側(cè)對(duì)稱性或肌肉無(wú)力和萎縮。假性肥大是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥臨床最常見(jiàn)的，對(duì)健康危害也是最嚴(yán)重的，呈性連鎖隱性遺傳，故以男性為主。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 1801次

• 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥狀是什么
  初生時(shí)和嬰兒早期小兒發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢(shì)的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭，有智力減退的進(jìn)一步惡化。對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少，語(yǔ)言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高，面部肌肉運(yùn)動(dòng)少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-07 2602次

• 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
  本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見(jiàn)顱骨縫裂開(kāi)，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效，由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-27 160次

• 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
  本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低，腦脊液壓力增高，蛋白和酶蛋白增高，X線顱骨拍片可見(jiàn)顱骨縫裂開(kāi)，從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效，由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代，在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-12-09 282次