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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16855次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48558次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  遺傳代謝病是一種并不常見(jiàn)的身體疾病，遺傳代謝病是由于人體當(dāng)中的蛋白質(zhì)以及人體當(dāng)中的多態(tài)基因發(fā)生變化，導(dǎo)致的一種先天性身體代謝身體缺陷，是屬于一種遺傳性疾病。而新生兒也有后天形成的，根據(jù)身體的基因變化也會(huì)容易導(dǎo)致新生兒后天發(fā)生代謝疾病，而患有遺傳代謝病是可以治療的，需要根據(jù)病情程度來(lái)治療?？傮w來(lái)說(shuō)，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補(bǔ)充正常需要的物質(zhì)酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患者可通過(guò)維生素輔酶等進(jìn)行治療，患者可以得到有效的控制可以正常生活學(xué)習(xí)和工作。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-02 9323次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現(xiàn)出來(lái)，可以通過(guò)孩子的臨床表現(xiàn)或者通過(guò)查血進(jìn)行遺傳代謝檢查進(jìn)行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上和功能上發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致人體內(nèi)的酶受體載體等的缺陷，從而使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。反應(yīng)的底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)出現(xiàn)大量蓄積，從而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經(jīng)達(dá)到了數(shù)千種，常見(jiàn)的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時(shí)的診治，常常可以致死致殘。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14875次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見(jiàn)建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 2302次

• 新生兒腦癱能治好嗎
  病情分析：新生兒腦癱經(jīng)過(guò)治療，只有少部分癥狀輕微的孩子能治好，大部分只能減輕孩子的癥狀，改善孩子的生活質(zhì)量，并不能達(dá)到痊愈。腦癱大部分是由于新生兒窒息導(dǎo)致腦損傷引起，孩子會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲滯，智力低下以及異常的活動(dòng)等等。意見(jiàn)建議：新生兒腦癱，建議早診斷、早治療，嬰兒運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)處于發(fā)育階段，早些治療容易取得較好的療效，建議醫(yī)師指導(dǎo)與家庭訓(xùn)練相結(jié)合，保證患兒得到持之以恒的正確治療。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-05 1601次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過(guò)篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 新生兒心衰能治好嗎
  新生兒的心功能衰竭在臨床上大多數(shù)的孩子都是可以完全治愈的，只有少數(shù)的孩子，例如合并有了嚴(yán)重的先天性心臟病的情況下，有可能孩子的癥狀比較的嚴(yán)重，極個(gè)別的孩子有可能會(huì)引起生命的危險(xiǎn)。在臨床上，引起新生兒心功能衰竭的原因有多種，例如最為常見(jiàn)的就是新生兒肺炎，新生兒缺氧缺血性腦病，先天性心臟病，都可以導(dǎo)致新
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 421次