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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話(huà)，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話(huà)，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48527次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢(xún)。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44744次

• 新生兒疾病篩查怎麼查
  首先需要明確疾病篩查，是每個(gè)孩子都需要檢查的項(xiàng)目。如果出生沒(méi)有明顯的缺氧窒息，不需要特別緊急的治療，都需要進(jìn)行足肝血的采集，足肝血的采集主要就是進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、蠶豆病的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)組肝血，然后進(jìn)行涂片檢查。一般檢查結(jié)果會(huì)及時(shí)的告知家長(zhǎng)，有問(wèn)題的會(huì)及時(shí)通知孩子的家長(zhǎng)。如果沒(méi)有什么問(wèn)題的有可能不會(huì)進(jìn)行異議的通知。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以?xún)?nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以?xún)?nèi)都需要進(jìn)行足肝血的采集。一般情況下出現(xiàn)問(wèn)題，能夠盡快的進(jìn)行干預(yù)治療，預(yù)防以后出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，或者疾病是具有一定重要意義，所以這些檢查項(xiàng)目足肝血的采集以及聽(tīng)力的篩查都是需要隱形，而且需要家長(zhǎng)引起重視。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-10-09 3364次

• 新生兒篩查疾病有
  新生兒篩查的疾病，根據(jù)嚴(yán)重程度進(jìn)行評(píng)估，分為第一類(lèi)29種首要篩查的疾病，第二類(lèi)25種次要篩查的疾病，以及現(xiàn)階段不易篩查的疾病。在我國(guó)目前篩查的疾病包括，苯丙酮尿癥，甲狀腺功能減低癥，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者開(kāi)始試用傳媒技術(shù)進(jìn)行其它無(wú)機(jī)酸，有機(jī)酸以及脂肪酸等，少見(jiàn)的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-03 2218次

• 新生兒疾病篩查都查什么
  苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆?。Ｒ话闶峭ㄟ^(guò)采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查。采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說(shuō)明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國(guó)來(lái)說(shuō)，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見(jiàn)的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3504次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢(xún)問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次