問(wèn)A地中海貧血缺失基因檢測(cè)檢測(cè)sea和3.
2020-04-06 1401次
病情描述：
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院?，身體里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 65714次
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地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎，這個(gè)問(wèn)題，也不是一句話能說(shuō)得清楚的，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀?，是一個(gè)非常復(fù)雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴(yán)重的地中海貧血，最嚴(yán)重的地中海貧血，可能病人都無(wú)法成長(zhǎng)到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候，都不會(huì)發(fā)現(xiàn)，自己是一個(gè)地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識(shí)不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴(yán)重，這些東西都需要到醫(yī)院，去做詳細(xì)的檢查分析，才能搞得清楚的
01:02
段明輝
主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
2018-10-15 41226次
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地中海貧血基因檢測(cè)地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
張雋瑜
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-08-26 32127次
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地中海貧血a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人，父母往往是輕微地貧的人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó)a地貧基因攜帶率為2.64%，所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施，就是防止重型患者的出生，這一點(diǎn)對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者，這樣就可以預(yù)防。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-25 8861次
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地中海貧血sea基因缺失是什么地中海貧血sea基因缺失指的是地中海貧血SEA缺失雜合子，或是地中海貧血SEA缺失純合子。地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血疾病。地中海貧血SEA基因缺失指的是檢測(cè)出SEA缺失。如果這其中四個(gè)α-珠蛋白基因有兩個(gè)缺失，另兩個(gè)正常（即雜合子），就是地中海貧血SEA缺失雜合子，它屬于輕度α-地中海貧血，
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2022-03-28 5041次
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地中海貧血sea基因缺失是什么地中海貧血，一種遺傳性溶血性貧血疾病，其中的SEA基因缺失是其重要類型之一。這種基因缺陷主要導(dǎo)致α-珠蛋白肽鏈的合成減少，進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。SEA基因缺失分為雜合子和純合子兩種。雜合子狀態(tài)下，患者通常表現(xiàn)為輕度貧血，可能伴有面色蒼白、活動(dòng)后
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-12-31 0次
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地中海貧血基因檢測(cè)具體您想咨詢什么問(wèn)題呢
羅萍艷
主治醫(yī)師貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-09-09 2400次
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地中海貧血基因篩SEA純合缺失的a地中海報(bào)告發(fā)上來(lái)看看
周濤龍
主治醫(yī)師珠海市慢性病防治中心
2020-04-01 2500次
