問高通量基因測序，染色體畸變檢測，以流產的
2020-03-23 2683次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10963次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 2564次
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染色體畸變染色體畸變，是指生物細胞中染色體在數目和結構上發(fā)生了變化，每種生物的染色體數目和結構的是相對恒定的，但在自然條件和人工因素的影響下，可能發(fā)生數目以結構的變化，導致生物的變異，染色體疾病包括染色體數目變異和染色體結構變異，發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種：一、母親受孕時年齡過大，孕母年齡越大，發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母體染色體畸變、軟死老化有關系。二、放射線，人人的染色體能對輻射較為敏感，孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變，危險性會增加。三、病毒感染，傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。四、化學因素，許多化學藥物抗代謝藥物和毒物，都能導致染色體的畸變。五、遺傳因素，染色體異常的父母，可能遺傳給下一代。語音時長 1:34”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-12 20750次
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能導致染色體畸變的原因有哪些染色體畸變原因包括物理、化學、生物因素以及孕婦年齡和遺傳因素。其中物理因素，如X線放射以及電離輻射，能夠誘發(fā)染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高，孕母接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險性出現(xiàn)增高?；瘜W因素，如許多化學藥物，包括抗代謝藥物、抗癲癇藥物等，以及農藥、毒藥，如苯、甲苯、和砷等，可以導致染色體畸變增加；生物因素中，一些病毒，如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染可以引起胎兒染色體斷裂。孕婦年齡，如高齡孕婦在形成卵子過程中發(fā)生染色體不分離的概率，明顯上升，因此高齡孕婦生育唐氏綜合征等染色體數目異常的患兒風險較高。遺傳因素是指染色體異常的父母，可能傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者。語音時長 1:42”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-12-24 8635次
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哪些因素會引起染色體畸變1、父母受孕時年齡過大，媽媽年齡越大，孩子發(fā)生的染色體病可能性越大，這是可能與母親卵子老化有關系。2、放射線的原因，人體染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后孩子發(fā)生染色體疾病的危險性會增加。3、病毒感染，傳染性單核細胞增多癥，流行性腮腺炎，和肝炎等病都可以引起染色體斷裂造成胎兒染色體異常。4、化學
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2021-12-03 105次
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哪些因素會引起染色體畸變染色體畸變是細胞遺傳物質的重要改變，它可能由多種因素引起。主要因素包括化學因素、物理因素、生物因素、遺傳因素的作用以及個體自身的免疫狀態(tài)。1、化學因素：化學物質是導致染色體畸變的重要誘因。某些藥物如抗腫瘤藥物、抗生素以及農藥等，它們能夠干擾
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2025-01-23 0次
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高通量基因測序產前篩查18三體1/293你好這個是正常的
張春云
副主任醫(yī)師東營市人民醫(yī)院
2020-03-25 2403次
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高通量基因測序產前篩查報告怎么看高通量基因測序也就是通常我們所說的無創(chuàng)DNA篩查。它是針對21一三體、18一三體和13一三體這三對染色體異常的一個高級篩查。它的數值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內考慮低風險，范圍之外考慮高風險，建議進一步羊水穿刺產前診斷。無創(chuàng)DNA篩查之所以稱為高通量基因測序，是與普通的唐氏篩查相區(qū)別的，它仍然是一個高級篩查，不是確診試驗，如果異常仍然需要進一步羊水穿刺。
曾海
主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院
2020-04-11 5003次
