難治性貧血是骨髓增生異常綜合征的一個(gè)病理分型，目前該病名已不常用，多稱骨髓增生異常綜合征伴單系血細(xì)胞發(fā)育異?；蚬撬柙錾惓＞C合征伴單系病態(tài)造血，是起源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性髓系克隆性疾病。
本病的特點(diǎn)是三系血細(xì)胞發(fā)育異常，進(jìn)行性、難治性外周血細(xì)胞減少，骨髓增生異常活躍但又無效性造血，具有向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險(xiǎn)性。通常可分為原發(fā)性難治性貧血和繼發(fā)性難治性貧血，原發(fā)性難治性貧血病因不明，繼發(fā)性難治性貧血可能與接觸放射線、化學(xué)毒物或接受化療藥物治療有關(guān)。
難治性貧血臨床表現(xiàn)無特異性，多數(shù)患者起病隱匿，是在血液化驗(yàn)后才發(fā)現(xiàn)。其臨床表現(xiàn)以貧血的表現(xiàn)為主，輕者可無癥狀，貧血較嚴(yán)重者可有頭昏、乏力、全身不適、活動(dòng)后心悸或氣促等癥狀，亦可見體重下降、原因不明的發(fā)熱、出血、關(guān)節(jié)疼痛、肝脾大等癥狀。
