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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48540次

• 甲減查什么項(xiàng)目

  最常見的是查甲狀腺功能的血和甲狀腺B超，甲狀腺功能包括T3T4TSH。甲減往往表現(xiàn)的是T3T4水平的減低，促甲狀腺素TSH水平的增高，甲狀腺超聲可有結(jié)節(jié)，可沒有結(jié)節(jié)，除此之外，甲減需要與亞甲炎相鑒別，亞甲炎是由于病毒感染，造成甲狀腺一過性破壞。甲狀腺素釋放入血，早期表現(xiàn)的是甲亢的臨床表現(xiàn)。晚期表現(xiàn)的是甲減的臨床表現(xiàn)，我們可以做吸碘率來鑒別是亞甲炎，還是甲亢。所以吸碘率和血沉也是鑒別亞甲炎和甲亢的金標(biāo)準(zhǔn)?？偠灾?，甲減它的檢查很多，包括甲功的檢查、甲狀腺超聲的檢查、甲狀腺同位素掃描的檢查以及吸碘率的檢查。

  

  01:23
  陳哲 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2020-01-21 7262次

• 新生兒甲減癥狀
  新生兒甲減的精神面貌表現(xiàn)為，呆滯、少動(dòng)、呼聲的淺少、吸奶艱難，常處于睡眠的狀況對(duì)外界反響低下。新生兒甲減的臉部容貌表現(xiàn)為，生理性黃疸期延伸臉部浮腫，距離大，一股扁平，唇厚、舌大、向口外伸出。新生兒甲減的體貌特征頭大頸小，干長(zhǎng)四肢短，體溫低、四肢易發(fā)涼、腹脹、便秘、毛發(fā)稀少、干燥，嬰兒在出生后數(shù)周內(nèi)很不生動(dòng)、不好哭鬧、吃奶不自動(dòng)、哭聲沙啞、腹脹、便秘、皮膚有增厚的感受，這時(shí)候家長(zhǎng)要想到小兒是不是患上了甲減應(yīng)該及時(shí)帶孩子及早就診，病情較輕者臨床的體現(xiàn)，一般不明顯。重度者可以成現(xiàn)，皮膚凹陷性的水腫、表情淡漠、反響遲鈍、毛發(fā)稀少、干燥調(diào)度、失眠或者是貪睡甚至可以出現(xiàn)暈厥等癥狀。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:45”
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-26 13044次

• 為什么篩查新生兒甲減很重要
  新生兒，如果合并甲狀腺功能減退癥，很容易出現(xiàn)呆小病，會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)，智力發(fā)育異常，表現(xiàn)為癡呆或者聾啞，甚至身材矮小，嚴(yán)重的影響生活質(zhì)量。新生兒甲狀腺功能減退的篩查在出生后3-5天內(nèi)進(jìn)行，一般選擇測(cè)定足跟血。我國(guó)現(xiàn)在對(duì)新生兒實(shí)行常規(guī)的甲狀腺功能減退癥篩查。如果新生兒甲狀腺功能促甲狀腺激素正常值超過9.2，可以定為新生兒甲減。新生兒甲減，應(yīng)該早期診斷，早期治療，選擇藥物就是左甲狀腺素鈉片。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  韓昕健 副主任醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2020-01-15 2879次

• 怎樣判斷新生兒甲減，新生兒甲減指標(biāo)是多少
  病情分析：判斷新生兒甲減一般需要在孩子剛出生時(shí)采足跟血，測(cè)定甲狀腺功能，當(dāng)促甲狀腺激素水平明顯高于正常范圍，就可以懷疑有新生兒甲減，一般新生兒甲減的指標(biāo)是tsh明顯高于10。當(dāng)然，還是需要重新抽血復(fù)查。意見建議：建議孩子如果有新生兒甲減要及時(shí)就醫(yī)，遵醫(yī)囑長(zhǎng)期服用甲狀腺激素片，以免造成孩子生長(zhǎng)發(fā)育的遲滯，注意營(yíng)養(yǎng)均衡搭配。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2020-05-11 4303次

• 新生兒甲減多嗎
  病情分析：這種情況不是很多。新生兒甲減就是新生兒的甲狀腺功能減退癥，這種疾病主要是因?yàn)樘菏艿侥赣H體內(nèi)的甲狀腺激素的影響，而造成的孩子甲狀腺功能降低，孩子出生以后通過篩查的方式發(fā)現(xiàn)問題，需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)，如果反復(fù)多次測(cè)量仍然異常的，診斷成立后需要口服藥物治療。意見建議：新生兒甲減比較少見，一旦患病，家長(zhǎng)要給予高度重視，要積極的加強(qiáng)護(hù)理，配合治療，并且要定期的復(fù)診檢查。
  王輝 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2020-08-04 3504次

• 新生兒甲減原因
  新生兒甲減的原因可能有先天性原因和后天性原因。先天原因包括由于先天性的缺陷造成合成甲狀腺素的一些酶的缺乏，使甲狀腺素的合成發(fā)生障礙。主要是孕婦缺碘而導(dǎo)致胎兒期缺乏甲狀腺素，也可見于小兒先天性甲狀腺功能發(fā)育不良。還有全身很多的組織有甲狀腺的受體，盡管甲狀腺素的量不少，也會(huì)由于受體的缺陷使甲狀腺素不能發(fā)
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 345次

• 孕期甲減會(huì)導(dǎo)致新生兒甲減嗎
  孕期甲減是否會(huì)導(dǎo)致新生兒甲減是一個(gè)復(fù)雜的問題，其答案涉及多個(gè)方面：孕期甲減的影響：孕期甲狀腺功能減退（甲減）確實(shí)可能對(duì)新生兒產(chǎn)生影響，因?yàn)榧谞钕偌に貙?duì)胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。如果孕婦在孕期出現(xiàn)甲減，可能會(huì)對(duì)胎兒的大腦發(fā)育造成不良影響。新
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-07-31 0次