羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷貝數(shù)變異，羊水穿刺基因拷貝數(shù)變異和核型檢測(cè)區(qū)別在于檢測(cè)手段的不同。
核型檢測(cè)存在一定的局限性，分辨率有限，用于檢測(cè)大于6MB的染色體畸變，包括染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變?；蚩截悢?shù)變異（CNV）分辨率較高，可以在整個(gè)基因組中同時(shí)檢測(cè)由多個(gè)染色體失衡引起的遺傳性疾病，并且可以檢測(cè)比例超過(guò)10%的嵌合體。
羊穿cnv和核型啥區(qū)別?
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2022-08-0118406次
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01:10
高君
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
2019-01-02 10094次
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01:29
陳博
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
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基因芯片和羊穿的區(qū)別基因芯片是指通過(guò)已經(jīng)設(shè)定好的某些基因序列來(lái)檢測(cè)標(biāo)本當(dāng)中的一些位置的序列，它是一種重要的檢測(cè)胎兒是否存在遺傳性疾病的手段。羊穿是指通過(guò)腹壁、穿過(guò)子宮進(jìn)入羊膜腔以內(nèi)，抽取羊水或者是臍血的一種操作?；蛐酒脱虼┑膮^(qū)別在于基因芯片是一種檢測(cè)手段，而羊穿是一種取材的手法。羊水穿刺抽出來(lái)的羊水可以用于做基因芯片，也可以做核型分析或者說(shuō)是二代測(cè)序。因此我們說(shuō)羊穿一般是指羊穿這種操作，它是為了獲取羊水這種檢材，而基因芯片是針對(duì)羊穿所獲得的標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)的方法。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:14”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-01-17 31896次
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侯秀峰
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李海東
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2022-03-25 1002次
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謝洋春
主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2022-03-25 1201次
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林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2022-01-24 4550次
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周齊
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