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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10954次

• 干燥綜合征怎么查

  干燥綜合征屬于風(fēng)濕病的一種，臨床上除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現(xiàn)口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺體外，其他器官的受累而出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的癥狀。干燥綜合征的檢查項(xiàng)目主要有以下幾個項(xiàng)目：一、血清學(xué)檢查，干燥綜合征患者血清里面存在特異的自身抗體，如SSA抗體、SSB抗體等；二、唇腺活檢，取唇腺組織進(jìn)行病理檢測，典型的干燥綜合征會引起炎癥性浸潤腺體的破壞；三、血常規(guī)檢查，半數(shù)病人可出現(xiàn)輕度正細(xì)胞性正色素性貧血，個別病人可出現(xiàn)輕度白細(xì)胞減少；四、生化學(xué)檢查，半數(shù)病人可出現(xiàn)血漿白蛋白降低，球蛋白增高。球蛋白升高為多株峰型，主要在γ球蛋白部分，亦可有α或β球蛋白增高。球蛋白可高達(dá)40～60dl，合并多發(fā)性肌炎及系統(tǒng)性硬化癥者更為明顯；五、免疫學(xué)檢查IgM、IgA和分泌型IgA升高，個別病人可發(fā)現(xiàn)有巨球蛋白和冷凝集素。由于血液中存有IgG及其復(fù)合物，故有時血液黏稠度增加。

  

  01:47
  邱明山 副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院

  2020-01-02 4519次

• 骨髓增生異常綜合征染色體
  骨髓增生異常綜合征的一組異質(zhì)性疾病，起源于造血干細(xì)胞，以病態(tài)造血高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征。表現(xiàn)為難治性的一系或者是多系的血細(xì)胞減少。任何年齡都可以發(fā)病，大約有80%的患者發(fā)病年齡大于六十歲。幾乎所有骨髓增生異常綜合癥的患者都有貧血的癥狀，大約60%的患者有中性粒細(xì)胞減少的癥狀，40%到60%的患者有血小板的減少的癥狀。大約40%到70%的患者有克隆性的藍(lán)色核型異常，其中多數(shù)為缺失性的改變，比如五號染色體缺失或者五號染色體長臂缺失，七號染色體缺失或者是七號染色體長臂缺失，另外還有二十號染色體長臂缺失，多一條八號染色體等常見癥狀。
  語音時長 1:27”
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-31 3008次

• 多囊腎可以染色體篩查嗎
  多囊腎一般來說是可以進(jìn)行染色體篩查，特別是對于胎兒來說進(jìn)行染色體篩查可能會有很重要的作用因?yàn)槎嗄夷I是屬于遺傳性疾病，包括常染色體隱性遺傳以及常染色體顯性遺傳，當(dāng)然臨床上比較多見的還是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見。所以對于有多囊腎的父母，如果在生下一代的時候應(yīng)該進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前檢查，特別是需要對子宮進(jìn)行羊水穿刺檢查然后進(jìn)行染色體篩查。如果高度懷疑胎兒患有多囊腎這種疾病，那可能需要進(jìn)行引產(chǎn)。因?yàn)槎嗄夷I的小孩子生出來之后，可能會導(dǎo)致孩子的一些嚴(yán)重后果，可能會導(dǎo)致病人出現(xiàn)腎功能衰竭。
  語音時長 01:13”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-08-10 2605次

• 貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異嗎
  病情分析：貓叫綜合征是染色體疾病，5號染色體短臂缺失造成的。意見建議：大部分病例的病因是基因突變，少部分是父母遺傳。典型的表現(xiàn)是出生后單調(diào)的貓叫樣的哭聲，并伴有特殊面容，50%的病例伴有先天性心臟病。癥狀有輕有重，輕癥的話可以存活到成人，嚴(yán)重的伴有心血管疾病的，可能壽命不長。本病沒有特效的治療方法，可以針對具體癥狀對癥治療、康復(fù)治療。
  朱翠華 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-04-16 3202次

• 干燥綜合征查免疫抗體能查出來嗎
  病情分析：干燥綜合征查免疫抗體能查出來。干燥綜合征是一種慢性自身免疫性疾病，查免疫抗體是篩查干燥綜合征的主要手段之一，血清抗SSA和抗SSB抗體陽性對確診干燥綜合征有重大意義。意見建議：由于干燥綜合征的確診需要檢查免疫抗體，還要通過抽血檢查肝功能、腎功能、血糖、血脂等項(xiàng)目，以及唇腺病理活檢等檢查，建議空腹到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，做完唇腺檢查后，需要鹽水、碳酸氫鈉溶液漱口，避免口腔感染。
  殷彩梅 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-03-30 1802次

• 抽動穢語綜合征
  抽動穢語綜合征，多見于2至15歲的兒童以及青少年，男性多于女性，抽動穢語綜合征的診斷主要依靠病人的臨床表現(xiàn)，患病后患兒常表現(xiàn)為不自主的擠眼，搖頭，聳肩或者是軀干扭曲，投擲等動作。大約有三分之一的患兒，可由于喉部肌肉抽動而發(fā)出一些怪叫聲，例如犬吠聲，哼哼聲，患兒還常常會出現(xiàn)行為異常，例如注意力不集中，
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-12-09 110次

• 抽動穢語綜合征
  抽動穢語綜合征，又稱多發(fā)性抽動癥，是一種慢性神經(jīng)精神障礙，主要表現(xiàn)為不自主的、反復(fù)的、快速的一個或多個部位肌肉抽動，并常伴有爆發(fā)性發(fā)聲和穢語。該病癥不僅影響患者的日常生活，還可能對其心理健康造成長期影響。治療抽動穢語綜合征需要綜合考慮藥物治
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2025-03-07 0次