目前沒有苯酮尿酸癥，這里的苯酮尿酸癥應(yīng)該是指苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。
苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶基因突變而引發(fā)，使體內(nèi)的酶活性降低或缺乏，無法將苯丙氨酸正確轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)過度積聚，引起智力發(fā)育落后、行為異常、皮膚顏色淺淡、尿液臭味等癥狀，而臨床發(fā)現(xiàn)此疾病為常染色體隱性遺傳，只有父母雙方都屬于基因變異攜帶者，才可能使后代出現(xiàn)苯丙酮尿癥，而且好發(fā)于近親結(jié)婚的后代中。
如果在出生后診斷為苯丙酮尿癥，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇低苯丙氨酸配方奶粉治療，等到體內(nèi)的苯丙氨酸濃度下降后，可以適當(dāng)?shù)奶砑幽溉?，在添加輔食后盡量以低蛋白質(zhì)以及低苯丙氨酸的食物為主，比如黃瓜、蘋果、胡蘿卜等。家長在平時需要保持情緒穩(wěn)定，不要過度焦慮或者抑郁，還需要做好患兒的護(hù)理，保持皮膚清潔干凈，根據(jù)天氣變化及時添減衣物，盡量選擇寬松棉質(zhì)的衣服，減少對皮膚的刺激，還需要定期去醫(yī)院復(fù)查，比如血苯丙氨酸濃度檢測、微量元素監(jiān)測、智能發(fā)育評估等。
