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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3569次

• 神經(jīng)母細胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關的證據(jù)。

  

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  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 4089次

• 什么是egfr基因突變檢測
  什么是egfr基因突變，其實egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛栃?，預示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎研究發(fā)現(xiàn)，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復和存活，起了重要的作用。
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  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 41953次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2019-11-04 2998次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內壓力增加，反復嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉時考慮疝修補術或者抗反流的手術來進行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1402次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節(jié)電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 2102次

• 糞便dna甲基化檢測值偏高
  糞便DNA甲基化檢測值偏高說明患者可能存在消化道出血的情況，通常表現(xiàn)為黑便、嘔血等癥狀，同時還會伴有貧血、便血的情況，嚴重時可能會導致患者休克，對患者的生命健康造成危害?；颊咝杓皶r去醫(yī)院，在醫(yī)生的指導下服用奧美拉唑、雷貝拉唑等藥物治療。
  方霖 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

  2022-09-13 504次

• 基因甲基化檢測陽性是什么意思
  基因甲基化檢測陽性一般是指腸道基因甲基化檢測陽性，說明受檢者體內有腸癌基因。因為患有大腸癌的患者腸道基因容易出現(xiàn)甲基化，所以疑似大腸癌的患者可以進行腸道基因甲基化檢查。腸道基因甲基化檢查是篩查大腸癌的一種基因檢測項目，而且檢查的總體靈敏度比較高，如果檢查結果為陰性，說明患者體內沒有腸癌基因，沒有大腸
  施學東 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2023-03-23 0次