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苯丙酮尿癥基因攜帶者是比較多的。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,好發(fā)于近親結(jié)婚的后代中,雙方父母均為致病基因變異的攜帶者,通常不發(fā)病,子女有25%的概率會(huì)同時(shí)獲得父母雙方致病變異位點(diǎn),導(dǎo)致發(fā)病,這種疾病的基因攜帶者比較多,我國(guó)平均發(fā)病率為1/11800。

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝疾病,由于患者存在氨基酸代謝障礙,會(huì)導(dǎo)致不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,所以會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸積聚在血液和腦脊液中以及組織中,會(huì)影響到患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和精神發(fā)育?;加斜奖虬Y,在飲食方面應(yīng)該要注意盡量的低苯丙氨酸飲食,另外需要使用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物治療。

預(yù)防苯丙酮尿癥應(yīng)該要注意避免近親結(jié)婚,在新生兒出生以后要及時(shí)的進(jìn)行篩查,做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

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