兒童自閉癥一般指小兒孤獨癥，疾病形成原因尚不清楚，但與遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)、腦器質(zhì)性因素、免疫系統(tǒng)有關(guān)。
1、遺傳因素：遺傳對小兒孤獨癥有一定的影響，主要是染色特上面的相關(guān)基因，孤獨癥患兒母親分娩第二胎時孤獨癥的患病危險率為5%。一些孤獨癥患兒的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為。
2、神經(jīng)遞質(zhì)：多種神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)與小兒孤獨癥有關(guān)，例如研究發(fā)現(xiàn)5-羥色胺（5-HT）神經(jīng)遞質(zhì)和γ-氨基丁酸抑制系統(tǒng)異常。
3、腦器質(zhì)性因素：磁共振研究顯示部分患兒存在第四腦室擴大、小腦蚓部小葉發(fā)育不良及腦干明顯縮小，提示小兒孤獨癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致的功能障礙有關(guān)。孤獨癥患兒出現(xiàn)腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)體征異常和癲癇發(fā)作者較多。
4、免疫系統(tǒng)：小兒孤獨癥患者免疫系統(tǒng)可能存在缺陷，如有研究發(fā)現(xiàn)胎兒的淋巴細胞對母親抗體產(chǎn)生反應，導致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)受損的可能性增加。
